మన దేశంలోని జననాల్లో దాదాపు 10 శాతం మంది పిల్లలు జన్యులోపం కారణంగా థలసీమియా అనే జబ్బుతో పుడుతున్నారు. మనదేశంలో బీటా–థలసీమియా రకానికి చెందిన రక్తసంబంధమైన రుగ్మత చాలా సాధారణం. 2011 నాటి లెక్కల ప్రకారం మన దేశంలో 3.5 కోట్ల నుంచి 4.5 కోట్ల మంది పిల్లలు ఈ సమస్యతో బాధపడుతున్నారు. చాలా దగ్గరి రక్త సంబంధీకుల్లో పెళ్లిళ్ల్ల వల్లనే ఈ సమస్య చాలా వరకు వస్తోంది. ఈ సమస్య ఉన్న 54% మందికి చెందిన తల్లిదండ్రులు మేనరికపు పెళ్లిళ్లు చేసుకొని ఉండటాన్ని వైద్యనిపుణులు గమనించారు. ఇక కొన్ని రకాల సమూహాల్లో ఉదాహరణకు కొన్ని పంజాబీ, గుజరాతీ, ఆంధ్రప్రదేశ్‌కు చెందిన తెగలలో ఈ సమస్య చాలా ఎక్కువగా ఉంది.  థలసీమియా అంటే ఏమిటి?  రక్తంలో ఎర్రరక్తకణాలు ఉంటాయి కదా. వాటి ఎరుపుదనానికి కారణం హీమోగ్లోబిన్‌ అనే పదార్థం అన్నది తెలిసిందే. మన దేహంలో ఉన్న అన్ని కణాలకూ ఆక్సిజన్‌ అందించేది ఈ హిమోగ్లోబిన్‌ అన్న విషయమూ అందరికీ తెలుసు. ఈ హీమోగ్లోబిన్‌లో రెండు రకాల ప్రోటీన్‌ గొలుసుల నిర్మాణాలు ఉంటాయి. అందులో ఒకటి ఆల్ఫా, మరొకటి బీటా గొలుసులు. ఈ రెండు గొలుసుల నిర్మాణాల్లో సమన్వయలోపం లేదా అవి రెండు ఉండాల్సిన రీతిలో ఉండకపోవడం వల్ల రక్తానికి సంబంధించిన సమస్యలు ఏర్పడతాయి. దాంతో ఎర్రరక్తకణాలు దెబ్బతిని అవి ఎక్కువగా నశిస్తుంటాయి. దాంతో ఒంట్లోని కణాలకు ఆక్సిజన్‌ను అందజేసే సామర్థ్యం తగ్గుతుంది. అలా ఎర్రరక్తకణాలు శిథిలమయ్యే సమస్యే ఈ థలసీమియా. రక్తానికి వచ్చే రుగ్మతల్లో ముఖ్యమైనది థలసీమియా.  థలసీమియాలో రకాలు...  హీమోగ్లోబిన్‌ గొలుసుల (చెయిన్ల) నిర్మాణాలను బట్టి రెండు రకాలు ఉంటాయని తెలుసుకున్నాం కదా. అలాగే వాటి వాటి లోపాలను బట్టి థలసీమియాలో రెండు రకాలు ఉంటాయి. అవి...  1. అల్ఫా థలసీమియా 2. బీటా థలసీమియా  మన దేశంలో సాధారణంగా బీటా థలసీమియా సమస్య చాలా సాధారణం. ఇందులోనూ థలసీమియా సమస్య తీవ్రతను బట్టి మూడు రకాలుగా దీన్ని వర్గీకరించవచ్చు. అవి... మైల్డ్‌ (చాలా స్వల్పమైన సమస్య); మాడరేట్‌ (ఓ మోస్తరు సమస్య); సివియర్‌ (తీవ్రమైన సమస్య)  థలసీమియా ఎలా వస్తుంది?  ఇది తల్లిదండ్రుల  జన్యువుల కారణంగా పిల్లలకు వస్తుంది. ప్రతి శిశువూ తాలూకు పిండ దశలో ఆ బిడ్డలోని ప్రతి అంశానికి చెందిన జన్యువుల్లో... అటు తల్లి నుంచి ఒకటి, ఇటు తండ్రి నుంచి మరొకటి బిడ్డకు సంక్రమిస్తుంటాయి. రక్తానికి సంబంధించిన అంశాల్లోనూ ఇలాగే తల్లి నుంచి ఒకటీ, తండ్రి నుంచి మరొకటి  జన్యువుల వస్తాయి. ఈ సందర్భంగా  తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిదాంట్లోనే ఒక జన్యువులో గనక లోపం ఉండి, మరొకటి ఆరోగ్యంగా ఉంటే... అప్పుడు థలసీమియా మైనర్‌ అనే కండిషన్‌ ఏర్పడుతుంది. ఈ కండిషన్‌లో రక్తానికి సంబంధించిన లోపం చాలా స్వల్పంగా ఉండి రక్తహీనత (అనీమియా) ఏర్పడదు. అదే... ఇలా తల్లిదండ్రులిద్దరి జన్యువులూ లోప భూయిష్టమైనవే అయినప్పుడు ఏర్పడే కండిషన్‌ను థలసీమియా మేజర్‌ అంటారు. థలసీమియా మేజర్‌లో పిల్లల ఎర్రరక్తకణాలు శిథిలమైపోయి, అది చాలా తీవ్రమైన రక్తహీనతకు దారితీస్తుంది. ఇది చాలా సమస్యాత్మకమైన రుగ్మత. కాబట్టి ఇది ప్రాణాంతకం కూడా పరిణమించవచ్చు.  లక్షణాలు... థలసీమియా సమస్యతో పుట్టిన పిల్లలు సాధారణమైన పిల్లల్లాగే చిన్నప్పుడు నార్మల్‌గానే ఉంటారు. కానీ వారికి మూడు నెలల నుంచి 18 నెలల వయసప్పుడు తీవ్రమైన రక్తహీనత ఏర్పడుతుంది. అది క్రమంగా పెరుగుతూ పోతుంది. రక్తహీనతను తగ్గించడానికి ఇచ్చే ఈ చికిత్స కూడా వారికి పనిచేయదు ∙దాంతో ఆ చిన్నారి క్రమంగా బలహీనంగా, నిస్సత్తువతో నీరసంగా ఉంటాడు. ఆకలి ఉండదు. ఎత్తు పెరగడం, బరువు పెరగడం పెద్దగా కనిపించదు. దాంతో పిల్లల్లో ఎదుగుదల కూడా లోపిస్తుంది. ఫలితంగా ఏ వయసుకు కనిపించాల్సిన ఎదుగుదల ఆ వయసులో ఉండదు. సాధారణంగా మన దేహంలో పుట్టే లోపభుయిష్టమైన ఎర్రరక్తకణాలను అటు కాలేయం, ఇటు ప్లీహం (స్పీ›న్‌) ఈ రెండూ నాశనం చేస్తుంటాయి. మరి థలసీమియాతో ఉన్న పిల్లల్లో ఎర్రరక్తకణాల్లో లోపాలు ఉంటాయి కాబట్టి ఆ లోపభూయిష్టమైన ఎర్రరక్తకణాలను కాలేయం, స్పీ›్లన్‌ నిరంతరం నాశనం చేస్తూ ఉండాల్సి వస్తుంది. దాంతో స్పీ›్లన్‌ చేయాల్సిన పని చాలా ఎక్కువగా ఉండటంతో స్పీ›్లన్‌ చాలా ఎక్కువగా పెరుగుతుంది. థలసీమియా సమస్య మైల్డ్‌గా (చాలా స్వల్పంగా) ఉన్న పిల్లల్లో లక్షణాలు పెద్దగా కనిపించకపోవచ్చు. రక్తహీనత (అనీమియా) సమస్య కూడా అంత పెద్దగా ఉండదు. దాంతో లక్షణాలూ అంతగా కనిపించవు. అయితే థలసీమియా సమస్య ఓ మోస్తరుగా (మాడరేట్‌గా) ఉన్న పిల్లల్లో ఎదుగుదల అంత చురుగ్గా లేకపోవడం, త్వరగా యుక్తవయసుకు రాకపోవడం (డిలేయ్‌డ్‌ ప్యూబర్టీ), ఎముకలకు సంబంధించిన లోపాలు, స్పీ›్లన్‌ పెరిగిపోయి ఉండటం వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఇక సమస్య తీవ్రంగా ఉన్నవారిలో రక్తహీనత చాలాతీవ్రంగా ఉండటం, ఆకలి మందగించడం, రోగి పాలిపోయి కనిపించడం, మూత్రం చాలా చిక్కగా ఉండటం, కొందరిలో కామెర్లతో చర్మం పచ్చగా మారడం, కాలేయం, గుండె పెరగడం వంటి తీవ్ర లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.  సేవలందించే వైద్యవిభాగాలు  ►జెనెటిక్స్‌ విభాగం ;   ►గైనకాలజీ విభాగం;  ►పిల్లల వైద్యవిభాగం (పీడియాట్రిక్స్‌ డిపార్ట్‌మెంట్‌); ►రక్తమార్పిడి చేయాల్సిన విభాగం (బ్లడ్‌ ట్రాన్స్‌ఫ్యూజన్‌ విభాగం)  జన్యువిభాగం (జెనెటిక్స్‌ డిపార్ట్‌మెంట్‌) ఉపయోగాలిలా... థలసీమియా రుగ్మత ఒక జన్యుపరమైన సమస్య అన్నది తెలిసిందే. అంటే ఇది కుటుంబాల్లో వంశపారంపర్యంగా వచ్చే సమస్య. తల్లిదండ్రులిద్దరిలోనూ ఒకరికి జన్యువులో లోపం ఉన్నా... మరొకరిది ఆరోగ్యకరమైన జన్యువు అయినప్పుడు ఈ రెండు కలిసి పిల్లలకు సంక్రమించినప్పుడు పిల్లాడికి థలసీమియా మైనర్‌ అనే సమస్య రావచ్చు. తల్లిదండ్రులిద్దరిలోనూ జన్యులోపం ఉన్నట్లయితే అప్పుడు ఆ చిన్నారికి సమస్య వచ్చే అవకాశాలు 25% ఉంటాయి. అయితే అతడి నుంచి ఆ తర్వాతి తరాలకు అది సంక్రమించే అవకాశాలు 50% ఉంటాయి. ఆ చిన్నారి పూర్తిగా నార్మల్‌గా ఉండే అవకాశాలు 25% ఉంటాయి. ఇక జన్యువిభాగాలకు చెందిన వారు ఈ సమస్యను తెలుసుకునేందుకు హెచ్‌పీఎల్‌ఎస్‌ లేదా హెచ్‌పీ ఎలక్రోఫోరోసిస్‌ అనే పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. దీంతో ఆ చిన్నారికి థలసీమియా మైనర్‌ సమస్య ఉందా లేక అతడు తర్వాతి తరాలకు రుగ్మతను సంక్రమింపజేసే అవకాశాలున్నాయా, లేదా అతడికి వ్యాధి వచ్చే అవకాశాలు ఉన్నాయా అన్న విషయాలు తెలుస్తాయి. ఆ తర్వాత వారు హీమోగ్లోబిన్‌ మ్యూటేషన్‌ పరీక్షలూ నిర్వహించి... భవిష్యత్తులో వారికి సంబంధించిన తర్వాతి తరాల్లో సమస్య వచ్చే అవకాశాలున్నాయా లేదా అన్న విషయాన్ని తెలుసుకుంటారు.  గైనకాలజిస్టుల భూమిక... పిల్లలు పుట్టే ముందే కూడా, ప్రెగ్నెన్సీ ప్లాన్‌ చేసుకునే కాబోయే తల్లిదండ్రులకు పరీక్షలు నిర్వహించి, పిల్లలకు ఆ సమస్య వచ్చే అవకాశాలు గైనకాలజిస్టులూ తెలుసుకుంటారు. ఇక కాబోయే తల్లి ప్రెగ్నెన్సీ ప్లాన్‌ చేసుకున్నప్పుడు ఆమెకు రక్తహీనత (అనీమియా) లేకుండా చూడటం అన్నది చాలా అవసరం. కాబోయే తల్లిలో రక్తహీనత లేకుండా చూడటం వల్ల అది థలసీమియా మైనర్‌ను చాలావరకు నివారిస్తుంది. యుక్తవయసుకు వచ్చిన మహిళలు తమ రుతుస్రావం వల్ల ప్రతినెలా చాలా రక్తాన్ని కోల్పోతూ, దాదాపు దేశంలో చాలా మంది మహిళల్లో రక్తహీనత ఉండటం చాలా సాధారణం. అందుకే దీన్ని నివారిస్తే చాలా సమస్యలను చాలావరకు నివారించడం సాధ్యమవుతుంది.  చేయించాల్సిన వైద్యపరీక్షలు ►పిల్లల్లోని ఐరన్‌ పాళ్లు తెలుసుకోవడం కోసం తరచూ సీరమ్‌ ఫెరిటిన్‌ లెవెల్స్, లివర్‌ ఫంక్షన్‌ పరీక్షలు, ఒంట్లో కామెర్లు వచ్చాయా అని తెలుసుకోవడం కోసం హెపటైటిస్‌ బి, సి పరీక్షలు చేయిస్తూ ఉండాలి ►మూత్రపిండాల పనితీరు తెలుసుకోవడం కోసం రీనల్‌ ఫంక్షన్‌ పరీక్షలు, క్యాల్షియమ్, ఫాస్ఫరస్‌ పాళ్లు అవసరం ∙ఒంట్లో ఐరన్‌ పాళ్లు పెరగడం గుండె పనితీరును దెబ్బతీయవచ్చు. అందుకే ఈ రోగులకు తరచూ గుండె పనితీరు తెలుసుకునే పరీక్షలు అవసరం.  చికిత్స థలసీమియా సమస్య ఉన్న పిల్లల్లో రక్తహీనత చాలా తీవ్రంగా ఉంటుంది కాబట్టి, వారి జీవక్రియలను సాధారణంగా ఉంచడం కోసం ఆ పిల్లలకు తరచూ అంటే ప్రతి 15 రోజుల నుంచి 30 రోజులకొకసారి రక్తం ఎక్కించాల్సి వస్తుంటుంది. తద్వారా ఆ పిల్లల్లోని హీమోగ్లోబిన్‌ మోతాదు 10గ్రాములు/డెసీలీటర్‌ నిర్వహితమయ్యేలా చేస్తుంటారు ∙ఇలా తరచూ రక్తం ఎక్కిస్తుండటంతోపాటు, దెబ్బతిన్న ఎర్రరక్తకణాల్లోని హీమోగ్లోబిన్‌ అంతా కాలేయం, స్పీ›్లన్‌లలో నిల్వ ఉంటుంది. దాంతో ఒంట్లో అనవసరమైన ఐరన్‌ పాళ్లు పెరిగిపోతాయి. ఇలా పెరిగిపోయిన ఐరన్‌ ఓవర్‌లోడ్‌ను తొలగించే ‘ఐరన్‌ కీలేషన్‌ థెరపీ’ చేయాల్సి ఉంటుంది. అలాగే చిన్నారులకు ఫోలిక్‌ యాసిడ్‌ సప్లిమెంట్లు ఇవ్వడం అవసరం ∙ఎర్రరక్తకణాలు పుట్టేది ఎముక మజ్జలో అన్న విషయం తెలిసిందే. లోపభుయిష్టమైన ఎర్రరక్తకణాలకు తావిచ్చే ఎముకమజ్జకు బదులు ఆరోగ్యకరమైన మజ్జను మార్పిడి చేసే బోన్‌మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్‌ చికిత్స ద్వారా 30% మంది పిల్లలకు స్వస్థత చేకూరుతుంది. అయితే ఏ మేరకు మజ్జ సరిపోతుందో తెలుసుకోడానికి హెచ్‌ఎల్‌ఏ టైపింగ్‌ అనే పరీక్ష అవసరమవుతుంది. పుట్టుకతోనే బొడ్డు తాడు నుంచి సేకరించే స్టెమ్‌సెల్స్‌తో చికిత్స చేసే ప్రక్రియ ఇప్పుడు చాలా వరకు విజయవంతమవుతోంది. కాబట్టి పుట్టిన పిల్లల బొడ్డు తాడునుంచి స్టెమ్‌సెల్స్‌ సేకరించి వాటిద్వారా చికిత్స చేయడం అన్నది ఈ పిల్లల పాలిట ఒక ఆశారేఖగా కనిపిస్తోంది ∙చికిత్స కంటే నివారణ చాలా తేలిక. కాబట్టి యుక్తవయస్కులైన ఆడపిల్లల్లో రక్తహీనత రాకుండా చూసుకోవడంతో పాటు, మేనరికాలూ... చాలా దగ్గరి సంబంధాల్లో పెళ్లిళ్లు చేసుకోకుండా ఉండటం థలసీమియా సమస్యతో పాటు చాలా రకాల జన్యు సమస్యలు రాకుండా కాపాడుతుంది. డాక్టర్‌ వసుంధర కామినేని సీనియర్‌ కన్సల్టెంట్‌ గైనకాలజిస్ట్,  కామినేని హాస్పిటల్స్, హైదరాబాద్‌ 


 పుట్టపర్తి అర్బన్: థలసీమియా వ్యాధితో బాధపడుతున్న ఓ విద్యార్ధి సోమవారం మృతి చెందాడు. వీరాంజనేయపల్లికి చెందిన రమేష్, మాధవీలత దంపతుల ఏకైక కుమారుడు సాయిరతన్ (10) థలసీమియాతో బాధపడుతున్నాడు. ఆరోగ్యం క్షీణించడంతో బెంగళూరులోని నారాయణ హృదయాలయ ఆస్పత్రిలో చేర్చారు. పరిస్థితి విషమించడంతో సోమవారం మృతి చెందాడు.