సాక్షి, ముంబై: వేల మంది చిన్నారుల్లో ఒకరికి వచ్చే అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతతో ఎస్‌ఎంఏ (స్పైనల్ మస్క్యులర్ అట్రాఫీ) తో బాధపడుతున్న చిన్నారికి అనుకోని అదృష్టం కలిసి వచ్చింది. రానున్న రెండో పుట్టిన రోజు సందర్భంగా ఆ పసిబిడ్డకు పునర్జన్మ లభించింది. ఈ వ్యాధి చికిత్సకు అవసరమైన 16 కోట్ల ఇంజెక్షన్ ఉచితంగా లభించడంతో  చిన్నారి తల్లిదండ్రులు  సంతోషం వ్యక్తం చేస్తున్నారు.  అదీ అమెరికా సంస్థనుంచి ఈ అవకాశాన్ని దక్కించుకున్న ఇండియాలో తొలి చిన్నారిగా నిలిచాడని పేర్కొన్నారు.  వివరాలను పరిశీలిస్తే..మహారాష్ట్రలోని నాసిక్‌కు చెందిన శివరాజ్ దావరే ఎస్‌ఎంఏ బారిన పడ్డాడు. ప్రాథమిక  నిర్ధారణ అనంతరం శివరాజన్‌ ప్రాణాలను కాపాడటానికి ‘జోల్‌గెన్‌స్మా’ (జీన్‌ రీప్లేస్‌మెంట్‌ థెరపీ) ఇంజెక్షన్  అవసరమని  ముంబైలోని హిందూజా ఆసుపత్రికి న్యూరాలజిస్ట్ డాక్టర్ బ్రజేష్ ఉదాని  తేల్చి చెప్పారు. ఈ అరుదైన వ్యాధి చికిత్సలో కీలకమైన, అతి ఖరీదైన ఇంజెక్షన్ ఎలా సాధించాలో తెలియక మధ్యతరగతి నేపథ్యం నుండి వచ్చిన శివరాజ్ తండ్రి విశాల్, తల్లి కిరణ్‌ తీవ్ర ఆవేదన చెందారు. ఈ  క్రమంలో క్లినికల్ ట్రయల్స్ నిమిత్తం అమెరికాకు చెందిన  సంస్థ లాటరీ ద్వారా ఈ ఇంజెక్షన్‌ను ఉచితంగా ఇస్తుందని, అందుకు దరఖాస్తు చేసుకోవాలని డాక్టర్ ఉదాని సూచించారు. ఉదాని సలహా మేరకు  విశాల్‌ ఉచిత ఇంజక్షన్‌కోసం ప్రయత్నించారు. అదృష్టవశాత్తూ  డిసెంబర్ 25, 2020 న  శివరాజ్ ఇంజెక్షన్ పొందడానికి లక్కీ డ్రాలో ఎంపికయ్యాడు. ఫలితంగా ఈ ఏడాది జనవరి 19 న, శివరాజ్‌కు హిందూజా ఆసుపత్రిలో ఇంజక్షన్‌ ఇచ్చారు.  వైద్యుల  ప్రకారం ఎస్‌ఎంఏ అనేది జన్యుపరమైన వ్యాధి.  ప్రతి 10వేల మందిలో  ఒకరు ఈ వ్యాధితో పడుతున్నారు. ఈ జన్యు లోపం  పిల్లల కదలికలను నిరోధిస్తుంది. కండరాలు పని తీరును, మెదడు కణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది క్రమంగా పిల్లల మరణానికి దారితీస్తుంది. ప్రస్తుతం దీనికి అందుబాటులో ఉన్న చికిత్స ప్రపంచంలోనే అతి ఖరీదైన జోల్జెన్‌స్మా ఇంజెక్షన్‌ మాత్రమే. అదీ రెండేళ్లలోపు ఈ చికిత్స అందించాలి. భారత్‌లో దొరకని ఆ ఇంజెక్షన్‌ను అమెరికా నుంచి మాత్రమే తెప్పించాలి. ఇందుకు సుమారు 16 కోట్ల రూపాయల వరకు ఖర్చవుతుంది.

(సాక్షి,వెబ్‌ డెస్క్‌) అరుదైన జన్యు వ్యాధి, అంతకంటే అరుదైన మందు. చిన్నారుల పాలిట మృత్యుపాశమై వెంటాడుతున్న ఈ  వ్యాధికి చికిత్స చేయించాలంటే ధనికులకే కత్తిమీద సాము. ఇక సామాన్యులు పరిస్థితి చెప్పనలవికాదు. ఎంత గొప్ప ఇన్సూరెన్సులైనా దీని ఖరీదు ముందు బలాదూర్‌. అదే ‘స్పైనల్ మస్క్యులర్ ఆట్రోఫీ (ఎస్‌ఎంఏ)’ డిసీజ్‌. ఈ వ్యాధి నుంచి బయటపడాలంటే కోట్లాది రూపాయలు ఎందుకు వెచ్చించాలి; దీనికి పరిష్కారమే లేదా? నిపుణులు ఏమంటున్నారు. కండరాల బలహీనతకు కారణమయ్యే అరుదైన జన్యు వ్యాధి ఇది. వెన్నెముక కండరాలను ప్రభావితం చేసే ఈ వ్యాధి  రెండు సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు ప్రాణాంతకంగా పరిణమిస్తుంది. ‘స్పైనల్ మస్క్యులర్ ఆట్రోఫీ (ఎస్‌ఎంఏ)’ గా పిలిచే  ఈ వ్యాధిలో ఇందులో పలు రకాలకు, వివిధరకాలు చికిత్సలు ఉండగా, అన్నీ ఖరీదైనవే. అసలు ఈ పేరు వింటేనే తల్లితండ్రుల గుండెల్లో రైళ్లు. ఎందుకంటే  రూ.18 కోట్ల విలువైన జోల్జెన్‌స్మా ఇంజక్షన్‌ తీసుకోవాలి. అది కూడా అమెరికాలోనే మాత్రమే దొరుకుతుంది. ప్రపంచంలో అత్యంత కాస్ట్ లీ మెడిసిన్‌గా నిలిచిన దీన్ని నోవార్టిస్‌  కంపెనీ ఒక్కటే ఉత్పత్తి చేస్తుంది. సామాన్య, నిరుపేద కుటుంబాలు అంత పెద్ద మొత్తాన్ని సమర్చుకోవాలంటే సాధ్యమైనపనేనా? అందుకే ఈ డబ్బును సమకూర్చు కునేందుకు తల్లిదండ్రులు క్రౌడ్‌సోర్సింగ్‌ను ఆశ్రయిస్తున్నారు. అయితే ఇక్కడ సంతోషించదగ్గ పరిణామం ఏమిటంటే..సెలబ్రిటీలనుంచి సామాన్యుల దాకా దాతల అపూర్వ స్పందన, తద్వారా చాలామంది చిన్నారులు ప్రాణాపాయం నుంచి బయటపడటం. ఈ క్రమంలోనే ముంబైకి చెందిన ఐదు నెలల పాప తీరా కామత్‌, హైదరాబాద్‌కు చెందిన అయాన్షు గుప్త లాంటి వాళ్లు మృత్యువును ఓడించగా,  అయాన్స్‌, ఖయాతి లాంటి  చిన్నారులు  ఇంకా సాయంకోసం ఎదురు చూస్తున్నారు.  ఎస్‌ఎంఏను ఎలా గుర్తించాలి? వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అనేది  అన్ని వయసుల వారిని ప్రభావితం చేస్తుంది. సాధారణంగా నవజాత శిశువులు లేదా పిల్లలలో మొదట ఈ వ్యాధికి సంబంధించి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. అంటే పసివాళ్లుగా ఉన్నపుడే ఈ వ్యాధి లక్షణాలను గుర్తించడం కీలకం. పుట్టినప్పుడు ఆరోగ్యంగా ఉన్నా క్రమంగా బలహీనంపడతారు. ముఖ‍్యంగా నెలల వయసులోనే వారి కదలికలను గమనించాల్సి ఉంటుంది. తల నిలపలేకపోవడం, బోర్లా పడకపోవడం, పాకలేకపోవడం లాంటివి గమనించినపుడు తల్లిదండ్రులు మొదట అనుమానించాలి. ఇంకా కదలికలు బలహీనంగా ఉండటం, శ్వాస తీసుకోవడంలో, మింగడంలో ఇబ్బందులను ప్రమాదకర సూచనలుగా గ్రహించాలి. ఆలస్యం చేయకుండా జన్యుపరమైన పరీక్షలు చేయించాలని పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజిస్ట్ సూచిస్తున్నారు. ఎందుకంటే రెండు సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు మాత్రమే ఈ ఇంజక్షన్‌ ఇస్తారు.  90 శాతం కేసులలో శాశ్వత వెంటిలేషన్ లేదా మరణానికి దారి తీస్తుంది.  అంతేకాదు చికిత్సకు అంతపెద్ద మొత్తంలో డబ్బును సేకరించడం మరో సవాల్‌. జోల్జెన్‌స్మా ఎందుకింత ఖరీదు? ఎస్‌ఎంఏ చికిత్సలో ప్రాచుర్యంలోకి వచ్చిన రెండో ఔషధం జోల్జెన్‌స్మా. జర్నల్ ఆఫ్ హెల్త్ ఎకనామిక్స్‌ ప్రచురించిన 2016నాటి అధ్యయనం ప్రకారం, ఈ డ్రగ్‌  విలువ 2.6 బిలియన్ డాలర్లు. ఈ మందు సింగిల్‌ డోస్‌ తయారీకి 10 సంవత్సరాలకు పైగా పడుతుంది. ఈ ఔషధం అసలు పేరు ఓనసెమ్నోజీన్ అబెపర్వోవెక్  అయితే జోల్జెన్‌స్మా  అనే బ్రాండ్ పేరుతో విక్రయాలు సాగిస్తోంది. ప్రపంచంలోనే అత్యంత ఖరీదైన జోల్జెన్‌స్మా డ్రగ్‌ భారతదేశంలో లభ్యం కాకపోవడం ప్రధాన కారణం. వైద్య నిపుణుల సలహా మేరకు స్విస్ బయో ఫార్మాస్యూటికల్ కంపెనీ నోవార్టిస్ ఉత్పత్తి చేస్తోన్న ఈ ఔషధాన్ని అమెరికా నుంచి  దిగుమతి చేసుకోవాల్సి రావడం, దానిపై దిగుమతి పన్ను మరో కారణం. జీఎస్టీ, ఇతర పన్నులు రూపంలోనే  రూ.6 కోట్ల వరకు చెల్లించాలంటేపరిస్థితి తీవ్రతను అర్థం చేసుకోవచ్చు. చాలా అరుదుగా 10వేలమందిలో ఒక చిన్నారికి సంభవించే ఈ వ్యాధి నివారణకు సంబంధించిన డ్రగ్‌ అభివృద్ధి ప్రక్రియ, పరిశోధనలో గణనీయమైన ఖర్చులుంటాయి. ఫార్మా నిపుణుల సమాచారం ప్రకారం ఇదే  మందును మన దేశంలో తయారు చేస్తే ప్రస్తుత ధరతో పోలిస్తే  మూడు, లేదా నాలుగో వంతు మాత్రమే ఖర్చు అవుతుంది. ఈ నేపథ్యంలో మన చిన్నారులను కాపాడేందుకు ఈ ఔషధాన్ని దేశీయంగా ఉత్పత్తి చేసేలా చర్యలు తీసుకోవాలని నిపుణులు సూచిస్తున్నారు. దీంతో దిగుమతి సుంకం భారం కూడా తగ్గుతుందనీ, దీనిపై కేంద్రం సత‍్వరమే చర్యలు చేపట్టాలని కోరుతున్నారు.  ఈ మందు ఉత్పత్తికి డీసీజీఐ లైసెన్స్‌ ఇవ్వడంతోపాటు, కొనుగోలు శక్తిని బట్టి  దేశీయంగా ధర నిర్ణయించడం ఒక్కటే పరిష్కారమని నిపుణుల వాదన.  స్పైనల్ మస్క్యులర్ ఆట్రోఫీ (ఎస్‌ఎంఏ)వ్యాధి లక్షణాలను బట్టి నాలుగు రకాలుగా పేర్కొంటారు. ఎంఎస్‌ఏ టైప్-1, టైప్‌-2,3 4.కూడా ఉన్నాయి. ప్రధానంగా  ప్రాణాంతక టైప్‌-1 బారిన పడిన చిన్నారులు సగటు జీవిత కాలం రెండేళ్లు మాత్రమే. ఈ లోపుగానే ఇంజక్షన్‌ అందాలి. మరోవైపు టైప్ 3, 4 బారిన పడిన పిల్లల ప్రాణాలకు ప్రమాదం లేకున్నా, శరీరంలోని నాడులు క్షీణించే లక్షణం కారణంగా మిగిలిన పిల్లలతో పోలిస్తే పెరుగుదల లోపాలుంటాయి. టైప్‌-1 బారిన పడిన చిన్నారులు అందరి పిల్లల్లా నడవ లేరు.. కూర్చోలేరు. చివరికి ఆహారం కూడా మింగలేనంతగా కండరాలు బలహీన పడిపోతాయి. ఊపిరితిత్తుల బలహీనత, శ్వాస సమస్యలు తలెత్తుతాయి. చివరికి పక్షవాతానికి దారితీసి పిల్లల ప్రాణాలను హరిస్తుంది. వీటిన్నిటికీ పరిష్కారమే వండర్ డ్రగ్ జోల్జెన్‌స్మా. నరానికి ఇచ్చే ఈ సింగిల్  డోస్‌ ఇంజెక్షన్ ద్వారా  చిన్నారులు కూడా ప్రాణాపాయం నుంచి గట్టెక్కుతారు. నరాల పనితీరుకు అవసరమైన ప్రోటీన్లను ఇది ఉత్పత్తి చేస్తుంది, కండరాల కదలికను ఉత్తేజితం చేస్తుంది. బిడ్డ బరువు ఆధారంగా ఈ మోతాదు నిర్ణయిస్తారు. దీంతో పని చేయకుండా పోయిన జన్యువు పనితీరును ఒకే ఒక్క మోతాదుతో భర్తీ చేస్తుంది. కండరాల క్షీణతను అడ్డుకుంటుంది. దీంతో  కండరాలు, నరాల వ్యవస్థ  తిరిగి పుంజుకుని బాధితులు క్రమక్రమంగా సాధారణ స్థితికి వచ్చే అవకాశాలుంటాయి.  ఎస్‌ఎంఏ చికిత్స కు ఇతర ప్రత్యామ్నాయ మందులు ►పిల్లలు, పెద్దల్లో ఈ వ్యాధి చికిత్సకు అనుమతినిచ్చిన తొలి ఔషధం స్పిన్రాజా (నూనినెర్సెన్). ఈ ఔషదాన్ని 2016, డిసెంబరులో యూఎస్ ఎఫ్‌డీఏ ఆమోదించింది.  వెన్నుపాము చుట్టూ ఉన్న ద్రవంలోకి ఈ ఇంజెక్షన్‌ను అందిస్తారు.  ► రెండు నెలల వయస్సులోపు చిన్నారులకు చికిత్స నిమిత్తం ఎఫ్‌డీఏ అనుమతినిచ్చిన మూడో ఔషధం​ ఎవ్రిస్డి (రిస్డిప్లామ్). నోటి ద్వారా అందించే మొదటి డ్రగ్‌ను లాంచ్ చేస్తున్నట్టు 2020 ఆగస్టులో ఎఫ్‌డిఎ ప్రకటించింది.  మరికొన్ని  ఔషధాలు క్లినికల్‌ ట్రయల్స్‌ లో ఉన్నాయి.   క్యూర్‌స్మా ఫౌండేషన్ ఆఫ్‌ ఇండియా ఎస్‌ఎంఏ బాధిత చిన్నారుల తల్లిదండ్రుల నేతృత్వంలోని సంఘమే క్యూర్ స్మా ఫౌండేషన్ ఆఫ్ ఇండియా. 2014లో 10కుటుంబాలతో ఈ ఫౌండేషన్‌  ఏర్పాటైంది. దేశ వ్యాప్తంగా ఆయా కుటుంబాలకు అండగా ఉంటూ వారికి కౌన్సెలింగ్, రిసోర్స్ పూల్,  అవగాహనా శిబిరాలతో పాటు  ప్రత్యక్షంగా, పరోక్షంగా సేవలందిస్తుంది.  ప్రాణాంతకమైన ఈ వ్యాధి బారినుంచి చిన్నారులను కాపాడుకోవడం, న్యూరాన్లు క్షీణతను నిరోధించి మరణాలను అడ్డుకోవడం పెద్ద విజయమని  క్యూర్‌స్మా ఫౌండేషన్ కో ఫౌండేషన్‌ డైరెక్టర్ అర్చన పాండా వ్యాఖ్యానించారు.