ఏ వయసుకు ఆ ముచ్చట అన్నారు పెద్దలు. మహిళల్లో గర్భధారణ ఆలస్యమవుతున్నకొద్దీ... పుట్టబోయే బిడ్డలో కొన్ని మానసిక, శారీరక సమస్యలు వచ్చే అవకాశాలు పెరుగుతుంటాయి. అందుకే బిడ్డను ప్లాన్ చేసుకోవాలనుకునేవారు... మరీ ముఖ్యంగా లేటు వయసులో గర్భధారణ కోరుకునేవారు ఆ సమయంలో పుట్టబోయే బిడ్డకు వచ్చే అవకాశం ఉన్న ‘డౌన్స్ సిండ్రోమ్’ గురించి అవగాహన తప్పక పెంచుకోవాలి. అందుకు ఉపయోగపడేదే ఈ కథనం.
  
  ఒక్కోజీవికి నిర్దిష్టమైన క్రోమోజోముల సంఖ్య ఉంటుంది. వాటినిబట్టే ఆ జీవి ఏమిటన్నది నిర్ణయమవుతుంది. మనిషిలోని క్రోమోజోముల సంఖ్య 46. అందుకే ప్రత్యుత్పత్తి జరిగేటప్పుడు పురుషుడి వీర్యకణం... అండంతో కలిసినప్పుడు ఈ 23 జతలు కలుసుకుని 46 క్రోమోజోములతో కొత్తజీవి ఆవిర్భవించేలా చేస్తుంది ప్రకృతి. ఇదే ప్రక్రియ అన్ని జీవుల్లోనూ జరుగుతుంది. మరి ఏదైనా కారణాల వల్ల ఈ క్రోమోజోముల సంఖ్యలో మార్పు వస్తే...? అది స్వాభావికం కాదు. అలాంటి పరిస్థితుల్లో సాధారణ మనిషిలో కొన్ని అసాధారణమైన రుగ్మతలు కనిపిస్తాయి.  
  
  డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌లో జరిగేదేమిటి...?
  ముందుగా చెప్పుకున్నట్లు మనిషిలో 46 (అంటే ఇరవైమూడు జతల)  క్రోమోజోములు ఉంటాయి కదా. ఏదైనా కారణాల వల్ల ఈ సంఖ్య కాస్తా 47 కు చేరిందనుకోండి. అప్పుడు సంభవించేదే ‘డౌన్స్ సిండ్రోమ్’ అనే అసాధారణస్థితి. అంటే ఇందులో 21వ క్రోమోజోము కాపీ మరొకటి అదనంగా ఏర్పడుతుంది. ఫలితంగా 46 క్రోమోజోములు కాస్తా 47గా మారిపోతాయి. ఇలా జరిగితే ఈ కండిషన్‌లో పిల్లలకు కొన్ని మానసికమైన లోపాలు కనిపిస్తుంటాయి. ఇంగ్లాండుకు చెందిన జె.ఎల్. డౌన్ అనే ఫిజీషియన్ ఈ పరిస్థితికి కారణాన్ని కనుగొనడంతో ఆయన పేరిట దీనికి ‘డౌన్స్’ సిండ్రోమ్ అని పెట్టారు.
  
  డౌన్స్ సిండ్రోమ్ పిల్లల్లో కనిపించే లోపాలు
  సాధారణంగా డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో పుట్టిన పిల్లల్లో కొన్ని శారీరక, మానసిక లోపాలు  కనిపిస్తాయి. వాటిలో ముఖ్యమైనవి...
  
  త కండరాల పటుత్వం తగ్గి ఉండటం మెడ వెనక భాగంలో చర్మం దళసరిగా ఉండటం ముక్కు చప్పిడిగా ఉండటం (ఫాటెన్డ్ నోస్) పుర్రెలోని ఎముకలమధ్య ఖాళీలు ఎక్కువగా ఉండటం  సాధారణంగా మన అరచేతిలో పైన రెండు గీతలు ఉంటాయి. కానీ డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి అరచేతిలో ఒకటే గీత ఉంటుంది (సిమియన్ ట్రీస్)  చెవులు చిన్నవిగా ఉండటం నోరు చిన్నదిగా ఉండటం కళ్లు పైవైపునకు వాలినట్లుగా ఉండటం చేయి వెడల్పుగా, చేతివేళ్లు పొట్టిగా ఉండటం  కంట్లోని నల్లగుడ్డులో తెల్లమచ్చలు ఉండటం. వీటిని బ్రష్‌ఫీల్డ్ స్పాట్స్ అంటారు మిగతావారితో పోలిస్తే తల కాస్త తక్కువ సైజులో ఉండటం. చూడగానే దాని ఆకృతిలో ఏదో మార్పు ఉన్నట్లు కనిపించడం పెద్దగా ఎత్తు పెరగకపోవడం  మానసికవికాసం ఆలస్యంగా జరుగుతుండటం.
  
  మరికొన్ని అదనపు సమస్యలు ...
   గుండెకు సంబంధించిన లోపాలు కనిపించవచ్చు. అంటే గుండె గదుల్లో పై గదుల మధ్య గోడలో లోపం (ఏట్రియల్ సెప్టల్ డిఫెక్ట్) గాని, కింది గదుల మధ్య గోడలో లోపం (వెంట్రిక్యులార్ సెప్టల్ డిఫెక్ట్) గాని ఉండవచ్చు  మతిమరపు  కాటరాక్ట్ వంటి కంటి సమస్యలు  జీర్ణకోశ వ్యవస్థలో సమస్యలు (డియొడినల్ అస్ట్రీషియా) తుంటి ఎముక తన స్థానం నుంచి తొలగిపోవడం (హిప్ డిస్‌లొకేషన్) మలబద్దకం  హైపోథైరాయిడిజమ్ వంటి శారీరక సమస్యలు రావచ్చు.
  
  నిర్ధారణ: డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉందని నిర్ధారణ చేయడానికి క్రోమోజోముల పరీక్షను నిర్వహించాలి. దీనికోసం చిన్నారి నుంచి సేకరించిన రక్తంతో కారియోటైపిక్ క్రోమోజోమల్ స్టడీ అనే రక్తపరీక్ష చేయాలి. ఈ ప్రధాన పరీక్షతోపాటు గుండెలో ఏవైనా లోపాలున్నాయేమో తెలుసుకోవడానికి ఈసీజీ, ఛాతీ, జీర్ణకోశవ్యవస్థ తాలూకు పరిస్థితిని తెలుసుకోడానికి ఎక్స్-రే పరీక్షలు చేయాలి.
  
  క్రమం తప్పకుండా చేయించాలి ఈ పరీక్షలు
   డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు క్రమం తప్పకుండా కొన్ని వైద్యపరీక్షలు చేయిస్తూ ఉండాలి. అవి...
  
  చిన్నతనంలో ప్రతి ఏడాదీ కంటిపరీక్షలు చేయించాలి  ప్రతి 6 నుంచి 12 నెలలకు ఒకసారి చెవిపరీక్షలు, దంతపరీక్షలు చేయించాలి. (ఇది ఆరు నెలలకోమారా లేదా సంవత్సరానికి ఒకసారా అన్నది డాక్టర్లు నిర్ణయిస్తారు)  ప్రతి 3 నుంచి 5 ఏళ్లకు ఒకసారి ఛాతీ, మెడ  ఎక్స్-రే పరీక్ష  అమ్మాయిల్లో యుక్తవయసు రాగానే లేదా 21 ఏళ్ల వయసులో పాప్‌స్మియర్ పరీక్ష చేయించాలి  ప్రతి యేటా థైరాయిడ్ పరీక్ష చేయిస్తూ ఉండాలి.
  
  బిడ్డ పుట్టకముందే నిర్ధారణ ఎలా...?
  వివాహం ఆలస్యంగా చేసుకోవడమో లేదా ఏదైనా కారణాల వల్ల ఆలస్యంగా పిల్లలను ప్లాన్ చేసుకోవడమో చేస్తే... పుట్టబోయే చిన్నారిలో డౌన్స్ సిండ్రోమ్ కండిషన్ వచ్చేందుకు అవకాశం ఉందా అన్న విషయాన్ని కొన్ని పరీక్షల ద్వారా ముందే తెలుసుకోవచ్చు. ఇందుకు రెండు రకాల పరీక్షలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. (అయితే ఈ పరీక్షలు చాలావరకు మంచి సమాచారాన్నే అందిస్తాయి. కానీ పూర్తిగా కచ్చితమైన సమాచారం బిడ్డ పుట్టిన తర్వాతే లభ్యమవుతుందని గుర్తించాలి).  
  
  స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు:  ఈ పరీక్షల్లో బాగా ప్రాచుర్యం ఉన్నది ‘ట్రిపుల్ స్క్రీన్’ అని పిలిచే పద్ధతి. ఇది మూడు రకాల పరీక్షల తాలూకు సంయుక్తరూపం. ఈ పరీక్షల్లో రక్తంలోని కొన్ని అంశాల విలువలను మూడుసార్లు పరీక్షించి... సరిపోల్చి డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారణ చేస్తారు. ఈ పరీక్ష గర్భధారణ జరిగిన 15వ వారం నుంచి 20వ వారం మధ్యలో నిర్వహిస్తారు.
  
  అల్ట్రాసౌండ్ స్కానింగ్ పరీక్షలు మిగతా పరీక్షలతో పాటు నిర్వహిస్తూ కడుపులోని బిడ్డ ఎదుగుదలలో మార్పులను పరిశీలిస్తూ చేస్తారు. వీటివల్ల బిడ్డ భౌతికమైన (ఫిజికల్) అంశాలు ఎలా ఉన్నాయో తెలుస్తాయి. వాటిని డౌన్స్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలతో సరిపోలుస్తూ అధ్యయనం చేస్తారు.
  
  డయాగ్నస్టిక్ పరీక్షలు (నిర్ధారణ కోసం):   
  గర్భధారణ జరిగాక 12 నుంచి 20 వారాల మధ్య సమయంలో గర్భసంచి నుంచి ఉమ్మనీరు తీసి అమ్నియోసెంటైసిస్ అనే పరీక్ష చేస్తారు.  
  
  గర్భధారణ సమయంలోని 8వ వారం నుంచి 12వ వారం వరకు కోరియానిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ అనే పరీక్ష చేస్తారు.
  
  గర్భధారణ సమయంలోని 20వ వారంలో పర్‌క్యుటేనియస్ అంబిలికల్ బ్లడ్ శాంప్లింగ్ పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.
  
  సంయుక్త పరీక్షలు: డౌన్స్‌సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ కోసం పైన పేర్కొన్న రక్తపరీక్షలు, అల్ట్రా సౌండ్ పరీక్షలను సంయుక్తంగా చేస్తుంటారు. రక్తపరీక్షల్లో రక్తనమూనాలను సేకరించి వాటిలో కొన్ని నిర్దిష్టమైన ప్రొటీన్లను, హార్మోన్లను పరిశీలిస్తారు. ఇలా కొన్ని నిర్దిష్టమైన ప్రోటీన్లు, హార్మోన్ల మోతాదులు సాధారణ విలువల కంటే ఎక్కువగా ఉంటే అది డౌన్స్ సిండ్రోమ్స్‌కు సూచిక అన్నమాట.
  
  అలాగే అల్ట్రాసౌండ్ స్కానింగ్‌లోనూ ఒక ప్రత్యేకమైన స్కానింగ్ పరీక్షను చేస్తారు. దీన్ని ‘న్యూకల్ ట్రాన్స్‌లుయెన్సీ’ పరీక్షగా చెబుతారు. ఇందులో బిడ్డ మెడ వెనక చర్మం వెనక ఉన్న ఉమ్మనీటిని పరీక్షిస్తారు. ఎందుకంటే... సాధారణ బిడ్డలతో పోలిస్తే డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డలకు ఈ నీటి మందం ఎక్కువగా ఉంటుందన్నమాట. దీన్నిబట్టి పుట్టబోయే బిడ్డకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశాలను బేరీజు వేస్తారు.
 
  ఇక కోరియానిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (సీవీఎస్) పరీక్ష లేదా ఉమ్మనీటిని తీసి చేసే పరీక్షల ద్వారా గర్భస్థ శిశువు దశలోనే పుట్టబోయే బిడ్డకు ఏవైనా ఆరోగ్యసమస్యలున్నాయా అన్న విషయం తెలుస్తుంది.
  
  కోరియానిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (సీవీఎస్): గర్భధారణ జరిగాక 10వ వారంలో బిడ్డ తాలూకు బొడ్డు తాడు నుంచి చిన్న ముక్కను సేకరించి చేసే అల్ట్రా సౌండ్ పరీక్ష ఇది.
 
  ఆమ్నియోసెంటైసిస్: సాధారణంగా గర్భధారణ తర్వాత 15వ వారం నుంచి 22 వ వారం వరకు ఈ పరీక్ష చేయవచ్చు. ఇందులో తల్లి గర్భంలోంచి ఇంజక్షన్ నీడిల్ ద్వారా కొంత ఉమ్మనీటిని సేకరిస్తారు. ఇలా సేకరించడానికి అల్ట్రాసౌండ్ స్కానింగ్ సహాయం తీసుకుంటారు. స్కానింగ్‌లో తల్లి గర్భాన్ని పరిశీలిస్తే సిరంజ్ పంపడం ద్వారా సరిగ్గా ఉమ్మనీటినే స్వీకరిస్తున్నామా అన్న విషయాన్ని పరిశీలిస్తూ ఈ నీటిని సేకరిస్తారన్నమాట.
  
  చికిత్స: ఇది క్రోమోజోముల తేడా వల్ల వచ్చిన కండిషన్ కావడంతో దీనికి చికిత్స లేదు. అయితే ఇలా పుట్టిన పిల్లలను మామూలు పిల్లల్లా పెంచడానికి... వ్యాయామాల సూచనకు ఫిజియోథెరపిస్ట్; భాషను చక్కదిద్దడం, చక్కగా వచ్చేలా చేయడానికి సహాయపడే లాంగ్వేజ్/స్పీచ్ థెరపిస్ట్, పెద్దయ్యాక వారు స్వతంత్రంగా బతికేలా తోడ్పడేందుకు ఆక్యుపేషనల్ థెరపిస్ట్, మంచి ఆహారాన్ని అందించే క్రమంలో డైటీషియన్, వినికిడి సమస్యల పరిష్కారానికి ఆడియాలజిస్ట్, కంటి సమస్యలను చక్కదిద్దడానికి ఆఫ్తాల్మాలజిస్ట్.. ఇంకా పిల్లల వైద్యనిపుణుడు, గుండె వైద్యనిపుణుల సహాయం అవసరం.
  
  నివారణ: కొద్దిపాటి జాగ్రత్తలతో దీన్ని నివారించుకోవచ్చు. మహిళలో గర్భధారణ 35 ఏళ్ల కంటే ముందుగానే జరిగేలా ప్లాన్ చేసుకోవడం, కుటుంబంలో ఎవరికైనా డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉంటే ఆ విషయాన్ని గర్భధారణకు ముందుగానే డాక్టర్లకు చెప్పి తగిన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం అవసరం.
  
  - నిర్వహణ: యాసీన్