మానసిక వికాసం డౌన్
డౌన్ సిండ్రోమ్
నేడు వరల్డ్ డౌన్ సిండ్రోమ్ డే
తల్లి వయసు డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగే అవకాశం 30 ఏళ్ల లోపు ప్రతి 2500 ప్రెగ్నెన్సీలలో ఒకరికి 40 ఏళ్లు దాటితే ప్రతి 80 ప్రెగ్నెన్సీలలో ఒకరికి 45 ఏళ్లు దాటితే ప్రతి 32 ప్రెగ్నెన్సీలలో ఒకరికి
పిల్లల్లో మానసిక వికాస లోపాలను కలగజేసే అంశాల్లో అతి ముఖ్యమైంది ‘డౌన్ సిండ్రోమ్’. ఇది జన్యుపరమైన కారణాలతో కలుగుతుంది. సుమారు ప్రతి ఎనిమిది వంతుల శిశుజననాల్లో ఒకరికి ఈ సమస్య కలిగే అవకాశం ఉంది. తల్లిగర్భం దాల్చే వయసు పెరుగుతున్న కొద్దీ పుట్టబోయే శిశువుకు డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగే అవకాశం పెరుగుతుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగే అవకాశాలను తగ్గించడానికి సరైన వయసులో వివాహం చేసుకోవడం, పిల్లల కోసం తగిన సమయంలో ప్లాన్ చేసుకోవడం ఎంతో కీలకం. మహిళల్లో పద్దెనిమిది ఏళ్లలోపు, 35 ఏళ్లు దాటిన తర్వాత వివాహాలైన సందర్భాల్లో పుట్టబోయే పిల్లలకు జన్యుపరమైన, ఇతర లోపాలు తలెత్తే అవకాశాలు ఎక్కువగా ఉంటుంది.
ముందుగానే గుర్తించవచ్చు: కీలకమైన విషయం ఏమిటంటే గర్భస్థ శిశువుకు జన్యులోపాలను ముందుగానే కొన్ని పరీక్షల ద్వారా గుర్తించేందుకు అవకాశం ఉంది. దీన్ని వినియోగించుకోవడం ద్వారా (ముఖ్యంగా 30 ఏళ్లు పైబడ్డ తర్వాత గర్భం ధరిస్తున్న మహిళలందరూ) ప్రయోజనం పొందవచ్చు. ఇక జెనెటిక్ స్క్రీనింగ్ పరీక్ష చేయించుకోవడం కూడా ప్రధానమే. సాధారణంగా చేసే పరీక్షలు: జన్యుపరమైన లోపాలను తెలుసుకోవడం కోసం సాధారణంగా చేసే స్క్రీనింగ్ పరీక్షలివి... ఆమ్నియోసెంటైసిస్, కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (సీవీఎస్) ఎక్స్పాండెడ్ ఆల్ఫాప్రోటీన్ (ఏఎఫ్పీ)
అల్ట్రాసౌండ్
న్యూకల్ ట్రాన్స్లుయెన్సీ స్క్రీనింగ్ (ఎన్టీ స్క్రీనింగ్)... వంటి పరీక్షల ద్వారా కడుపులోని పిల్లలకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉందేమోనని కాస్త ముందుగానే గుర్తించడం చాలావరకు సాధ్యమే. (అయితే కొద్దిమందిలో పరీక్షలు సాధారణంగానే ఉన్నా పుట్టిన తర్వాతే విషయం పడే అవకాశాలూ ఉంటాయి).
డౌన్ సిండ్రోమ్కు కారణాలు
క్రోమోజోమ్స్ 21లో జన్యుపదార్థం అధికం కావడం వల్ల డౌన్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. అండం ఏర్పడే సమయంలో జన్యు సంయోగం జరుగుతుంది. ఈ ప్రక్రియలో క్రోమోజోమ్లు విడివడుతుంటాయి. అలా విడిపోనప్పుడు దాన్ని నాన్ డిస్ఫంక్షన్గా వ్యవహరిస్తారు. దీని వల్ల 21వ క్రోమోజోమ్లో ఒక అదనపు భాగం (ఆర్మ్) ఏర్పడుతుంది. దీన్ని ట్రైజోమీ 21 అంటారు. అంటే కేవలం రెండు మాత్రమే గాక అదనంగా మరొకటి ఉన్న క్రోమ్జోమ్గా పేర్కొంటారు. అవసరమైన దాని కంటే అదనంగా ఉండే ఈ క్రోమ్జోమ్ వల్ల మెదడులో, శరీరంలో అనేక లోపాలు తలెత్తుతాయి. ఇవే వ్యాధి లక్షణాలుగా బయటపడతాయి. అయితే దురదృష్టవశాత్తూ డౌన్స్ సిండ్రోమ్కు కారణమైన అంశాన్ని గుర్తించినప్పటికీ... దీని వల్ల ఆ తర్వాత కలిగే మానసిక వికాస లోపాన్ని సరిచేసే విధానం ఇప్పటివరకూ కనుగొనలేదు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు
కండరాలు వదులుగా ఉండటం (హైపోటోనియా) కళ్లు పైవైపునకు ఉండటం - మధ్య నుంచి జారుతున్నట్లుగా ఉండటం (అప్వర్డ్ స్లాంటింగ్ పాల్పెబ్రల్ ఫిషర్) చప్పిడి ముక్కు (నేసల్ బ్రిడ్జ్ ఫ్లాట్గా ఉండటం) పొట్టిగా, లావుగా ఉండటం చెవులు కిందికి ఉండటం (లో-సెట్ ఇయర్స్) అరచేతిపై కాలిపై ఉండే గీతలు తక్కువగా ఉండటం చప్పిడి ముఖం (ఫ్లాట్ ఫేస్) జాయింట్స్ వద్ద ఎముకలను ఎక్కువగా వంచగలగడం (హైపర్ ఎక్స్టెండింగ్ జాయింట్స్) పెద్ద నాలుక, చిన్న నోరు కాలి బొటన వేలికీ, రెండోవేలికీ మధ్య ఉన్న ఖాళీ ఎక్కువగా ఉండటం... వంటి శారీరక లక్షణాలు ఈ సమస్యను క్లినికల్గా గుర్తించడానికి ఉపయోగపడతాయి.
ఇతర సమస్యలు
థైరాయిడ్ లోపం
పుట్టుకతోనే గుండె సమస్యలు (కంజెనిటల్ హార్ట్ డిసీజెస్), వినికిడి లోపం, ఏడీహెచ్డీ (దుడుకు స్వభావం, ఏకాగ్రత లోపం), ప్రవర్తన రుగ్మతలు (కాండక్ట్ డిజార్డర్స్), ఆటిజమ్ వంటి లక్షణాలూ కూడా కనిపిస్తాయి. ఈ పిల్లల్లో ఐక్యూ తక్కువగా ఉండటం, నడక, మాట కాస్త ఆలస్యంగా రావడం వంటివి గుర్తించవచ్చు. కొందరిలో జీర్ణకోశ వ్యవస్థ లోపాలు, కంటి లోపాలు కూడా కనిపిస్తాయి. రోగ నిరోధక వ్యవస్థ లోపాలు, లుకేమియా, మతిమరపుతో పాటు సైకోసిస్ వంటి మానసిక సమస్యలూ వీరిలో కనిపించడం ఎక్కువ. ఇక చర్మవ్యాధులు కూడా వస్తుంటాయి.
గతంలో అంటే... 1900వ ప్రాంతంలో ఈ వ్యాధికి గురైన పిల్లల గుండెజబ్బులు, ఇతర ఇన్ఫెక్షన్ల కారణంగా పదోఏడు నిండకముందే మరణించేవారు. కానీ ఇప్పుడు 80 శాతం మంది డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు 50 ఏళ్లు వచ్చేవరకూ జీవిస్తున్నారు. అవసరమైన పరీక్షలు (ముఖ్యంగా థైరాయిడ్, గుండె సంబంధమైనవి) చేయిస్తూ ఉండటం, సమస్యలకు తగిన విధంగా చికిత్స చేయించడం అవసరం. దీనితోపాటు మానసిక వికాసానికి ప్రత్యేకమైన శిక్షణ ఇప్పించడం కూడా ముఖ్యం. నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఫర్ మెంటల్లీ హ్యాండీక్యాప్డ్ (ఎన్ఐఎమ్హెచ్) వంటి అనేక సంస్థలతో పాటు అనేక ఇతర మానవీయ సంస్థలు ఈ పిల్లలకు అవసరమైన శిక్షణను చిత్తశుద్ధితో అందిస్తున్నాయి.
అయితే వ్యాధితోనే పుట్టిన పిల్లల విషయంలో తీసుకునే జాగ్రత్తలు ఎలా ఉన్నా... తగిన వయసులోనే గర్భం దాల్చడం వంటి చిన్న చిన్న జాగ్రత్తలే ఈ జబ్బును నివారించడానికి ఉపయోగపడతాయి. ఇక గర్భవతులు డాక్టర్లు సూచించిన మేరకు తగిన పరీక్షలు చేయించుకోవడం కూడా అవసరమే.
ఈ రోజుల్లో 50 ఏళ్ల వరకు జీవిస్తున్నారు
గతంలో అంటే... 1900 వ ప్రాంతంలో ఈ వ్యాధికి గురైన పిల్లల గుండెజబ్బులు, ఇతర ఇన్ఫెక్షన్ల కారణంగా పదో ఏడు నిండకముందే మరణించేవారు. కానీ ఇప్పుడు 80 శాతం మంది డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు 50 ఏళ్లకు పైబడి జీవిస్తున్నారు.