Hemophilia: నా నిర్ణయం సరైనదేనా?

ప్రతీకాత్మక చిత్రం

మేడం.. నాకు పెళ్లి సెటిలైంది. నిజానికి ఈ పాటికి పెళ్లి కూడా అయిపోవాల్సింది. కరోనా వల్ల వాయిదా వేసుకున్నాం. అదీ నా మంచికే అయిందేమో అనిపిస్తోంది. ఈ మధ్యనే తెలిసింది అబ్బాయి వైపు వాళ్లకు హీమోఫీలియా ఉందని.  అది తెలిసినప్పటి నుంచి ఈ సంబంధం బ్రేక్‌ చేసుకోవాలనుకుంటు న్నాను. నా నిర్ణయం సరైనదేనా? ఆ విషయం తప్ప ఇంకే కారణం లేదు బ్రేక్‌ చేసుకోవడానికి. మీ రిప్లయ్‌ మీదే నా భవిష్యత్‌ ఆధారపడి ఉంది.
– ఎల్‌. అక్షయ, బెంగళూరు 

కొందరిలో జన్యు లోపాల వల్ల రక్తం గడ్డకట్టడానికి అవసరమైన ఫ్యాక్టర్‌–8, ఫ్యాక్టర్‌–9 వంటివి సరిగా తయారు కాకపోవడంతో వారిలో చిన్న దెబ్బ తగిలినా, ఏదైనా ఆపరేషన్‌ జరిగినా, కాన్పు సమయంలో బ్లీడింగ్‌ అయినప్పుడు రక్తం గడ్డకట్టకుండా బ్లీడింగ్‌ ఆగకుండా ఎక్కువైపోయి ప్రాణాంతకం కావచ్చు. ఈ వ్యాధిని హీమోఫీలియా అంటారు. ఈ ఫ్యాక్టర్లకు సంబంధించిన జన్యువులు ‘ఎక్స్‌’ క్రోమోజోమ్‌పైన ఉంటాయి. ఈ జన్యువులలో మార్పులు జరిగి, లోపాలు ఏర్పడినప్పుడు రక్తం గడ్డకట్టడానికి ఉపయోగపడే ఫ్యాక్టర్‌–8, ఫ్యాక్టర్‌–9 వంటి పదార్థాలు సరిగా తయారు కాకపోవడం వల్ల బ్లీడింగ్‌ సమస్యలు ఏర్పడతాయి. ఇది ‘ఎక్స్‌–లింక్డ్‌ రెసిసివ్‌ డిజార్డర్‌’. హీమోఫీలియా సమస్య ఉన్న కుటుంబంలో పెళ్లి జరిగినప్పుడు, వారికి పుట్టే పిల్లల్లో హీమోఫీలియా సంక్రమించే అవకాశాలు తల్లిదండ్రుల్లో వ్యాధి తీవ్రతను బట్టి, పుట్టబోయేది అమ్మాయా, అబ్బాయా అనే అంశాన్ని బట్టి ఉంటుంది.

ఒకసారి మీ పెద్దవాళ్లను అబ్బాయి కుటుంబంలో ఎవరికైనా హీమోఫీలియా ఉందా, అబ్బాయికి కూడా ఉందా అనే వివరాలు సరిగా తెలుసుకోవలసి ఉంటుంది. ఒకవేళ అబ్బాయికి హీమోఫీలియా లేకపోతే, పుట్టబోయే పిల్లలకు హీమోఫీలియా వచ్చే అవకాశాలు దాదాపుగా ఉండవు. కాబట్టి సమస్య ఏమీ ఉండదు. ఒకవేళ అబ్బాయికి హీమోఫీలియా ఉంటే సంబంధం క్యాన్సిల్‌ చేసుకోవచ్చు. ఎందుకంటే అబ్బాయికి చిన్న దెబ్బ తగిలినా, ప్రమాదాలు జరిగినప్పుడు బ్లీడింగ్‌ సమస్యలు ఏర్పడి ప్రాణాంతకంగా మారే అవకాశాలు ఉంటాయి. పుట్టబోయే పిల్లల్లో మగపిల్లలు అయితే మామూలుగానే పుడతారు.

వీరికి హీమోఫీలియా సంక్రమించదు. అమ్మాయిలకైతే, వారికి హీమోఫీలియా జన్యువు ఉండే ‘ఎక్స్‌’ క్రోమోజోమ్‌ తండ్రి నుంచి సంక్రమిస్తుంది. తల్లి నుంచి సాధారణంగా ఒక ‘ఎక్స్‌’ క్రోమోజోమ్‌ సంక్రమిస్తుంది కాబట్టి అమ్మాయిలు హీమోఫీలియా క్యారియర్స్‌గా ఉంటారు. కాబట్టి వారి కుటుంబంలో హీమోఫీలియా ఎవరికి ఉంది, కచ్చితంగా అబ్బాయికి ఉందా లేదా అనే విషయం స్పష్టంగా తెలుసుకుని, సరైన నిర్ణయం తీసుకోవడం మంచిది.

సరోగసీ ద్వారా బిడ్డను కంటే వూంబ్‌ అద్దెకిచ్చే వాళ్లకు ఏమైనా జబ్బులుంటే పుట్టబోయే బిడ్డకు సోకుతాయా? అంటే వాళ్లకు వంశపారంపర్యంగా వచ్చే జబ్బులేమైనా అని. నా అజ్ఞానానికి మన్నించి జవాబివ్వగలరు.
– కూన మాధవరావు, బళ్లారి

మానవ శరీరంలోని ప్రతి ఒక్క కణం, కణజాలం, అవయవాల పనితీరు వంటివి జన్యువులు, క్రోమోజోమ్స్‌పై ఆధారపడి ఉంటాయి. మన శరీరంలో ఉండే 46 క్రోమోజోమ్స్‌ (23 జతలు) పైన అనేక జన్యువులు ఉంటాయి. ఒక్కొక్క జన్యువు ఒక్కొక్క బాధ్యతను నిర్దేశిస్తుంది. ఉదాహరణకు: రంగు, రూపు, అవయవాల పనితీరు, హార్మోన్లు, ఎంజైమ్స్‌ ప్రక్రియలు వంటివి. తల్లి అండంతో తండ్రి శుక్రకణం ఫలదీకరణ చెందిన తర్వాత పిండం ఏర్పడుతుంది. 

ఈ పిండంలోకి తల్లి అండం నుంచి 23 క్రోమోజోమ్స్, తండ్రి శుక్రకణం నుంచి 23 క్రోమోజోమ్స్‌ సంక్రమిస్తాయి. అలా 46 క్రోమోజోమ్స్‌ (23 జతలు) పిండానికి చేరి, మెల్లగా తొమ్మిది నెలలు శిశువుగా రూపాంతరం చెందుతూ, బిడ్డ బయటకు వస్తుంది. తల్లిదండ్రుల నుంచి సంక్రమించిన 46 క్రోమోజోమ్స్‌ వల్ల వారిలోని లక్షణాలు పిల్లలకు వస్తాయి. అలాగే వారికి ఉండే వంశపారంపర్య జబ్బులు కూడా రావచ్చు.

తల్లి గర్భాశయంలో సమస్యలు ఉండి, ఆమె తొమ్మిది నెలల పాటు బిడ్డను మోసే పరిస్థితి లేనప్పుడు, ల్యాబ్‌లో తల్లి నుంచి తీసిన అండాన్ని, తండ్రి నుంచి సేకరించిన శుక్రకణాలతో ఫలదీకరణ చేయగా వచ్చిన పిండాన్ని వేరే మహిళ గర్భాశయంలోకి ప్రవేశపెట్టడం (ఎంబ్రియో ట్రాన్స్‌ఫర్‌) జరుగుతుంది. అలా చేరిన పిండం వారి గర్భంలో పెరిగి పెద్దదవుతుంది. దీనినే ‘సరోగసీ’ పద్ధతి అంటారు. బిడ్డను తన గర్భంలో పెంచే తల్లిని ‘సరోగేట్‌ మదర్‌’ అంటారు. ‘సరోగసీ’ పద్ధతిలో బిడ్డకు అసలు తల్లిదండ్రుల నుంచే జన్యువులు సంక్రమిస్తాయి కాబట్టి, వారి రంగు, రూపు, మిగతా జన్యుపరమైన లక్షణాలు బిడ్డకు సంక్రమిస్తాయి. కాని ‘సరోగేట్‌ మదర్‌’ లక్షణాలు ఏమీ సంక్రమించవు. అలాగే ‘సరోగేట్‌ మదర్‌’లో ఉండే వంశపారంపర్య వ్యాధులేవీ బిడ్డకు సంక్రమించవు.

-డాక్టర్‌. వేనాటి శోభ
గైనకాలజిస్ట్‌
హైదరాబాద్‌