జన్యువు మొనపైనే మన ఆరోగ్యం..

మొట్టమొదటి మానవ జన్యురాశి 20 సంవత్సరాల అత్యద్భుతమైన శాస్త్రీయ పురోగతి ఫలితంగా సంభవించింది. ఇప్పుడు లభిస్తున్న అత్యంత భారీ స్థాయి జన్యు పరివర్తనల డేటా అనేది మానవుల్లోని అత్యంత సంక్లిష్టమైన వ్యాధులకు మూలాలను ఛేదించగలదని నేను కచ్చితంగా చెప్పగలను. ఆల్‌ ఆఫ్‌ అజ్‌ వంటి భారీ స్థాయి జనాభా అధ్యయనాలు, అతి పెద్ద డేటా ప్రాజెక్టులకు నిజంగానే ధన్యవాదాలు చెప్పాలి. వీటి ఫలితంగానే మన ఆరోగ్యాన్ని మన వ్యక్తిగత జన్యు క్రమం ఎలా తీర్చిదిద్దుతోందన్న చిరకాల చిక్కు ప్రశ్నకు పరిశోధకులకు సమాధానం లభిస్తుందని నా ప్రగాఢ విశ్వాసం.

మానవ జన్యురాశికి సంబంధించిన మొట్టమొదటి ముసాయిదా 20 ఏళ్ల క్రితం అంటే 2001లో ప్రచురితమైంది. దాదాపుగా మూడేళ్ల సమయం తీసుకున్న మానవ జన్యురాశి  క్రోడీకరణకు 500 మిలియన్‌ డాలర్ల ఖర్చయింది. చరిత్రలో తొలిసారిగా చేపట్టిన ఈ హ్యూమన్‌ జెనోమ్‌ ప్రాజెక్టు మానవ ప్రాణిని జీవపరంగా నిర్వచించే 300 కోట్ల డీఎన్‌ఏ బేస్‌ల జతలను లేదా డీఎన్‌ఏ కోడ్‌ అక్షరాలను ఒక్కటొక్కటిగా అధ్యయన చేయడానికి శాస్త్రజ్ఞులను అనుమతించింది. ప్రస్తుతం నేషనల్‌ కేన్సర్‌ ఇనిస్టిట్యూట్‌లో పోస్ట్‌ డాక్టొరల్‌ ఫెలోగా పనిచేస్తున్న నాలాంటి కొత్త తరం పరిశోధకులకు.. కేన్సర్‌ చికిత్సల కోసం కొత్త లక్ష్యాలను గుర్తించడానికి, మానవుల రోగనిరోధక వ్యవస్థలకు చెందిన విస్తృత ప్రయోజనాలను నిర్దేశించడానికి, ఈ హ్యూమన్‌ జెనోమ్‌ ప్రాజెక్టు అనుమతిస్తోంది. అంతేకాకుండా గూగుల్‌ మ్యాప్స్‌ని మీరు ఉపయోగిస్తున్న విధంగా మానవ జన్యురాశిని మొత్తంగా ఎవరైనా నిర్దేశించగలిగేలా ఒక వెబ్‌ పేజిని కూడా ఈ బృహత్‌ ప్రాజెక్టు రూపొందిస్తుంది.

ఒక ఏక వ్యక్తికి సంబంధించినది కాకుండా,  కొంతమంది వ్యక్తులకు ప్రాతినిధ్యం వహించే జన్యురాశి ప్రస్తావనను రూపొందించడానికి ప్రయత్నించేందుకోసం పేరు తెలీని కొద్దిమంది దాతల నుంచి మొట్టమొదటి సంపూర్ణ జన్యురాశిని ఉత్పాదించడం జరిగింది.  అయితే ప్రపంచంలోని మానవ జనాభా వైవిధ్యతను ఒడిసిపట్టే ప్రక్రియలో ఇది చాలా పరిమితమైనది. ప్రపంచంలో ఏ ఇద్దరు వ్యక్తులూ ఒకలా ఉండరు. రెండు జన్యురాశిలు కూడా ఒకేలా ఉండవు. మానవజాతి సకల వైవిధ్యతలను అర్థం చేసుకోవాలని పరిశోధకులు కోరుకుంటే, దానికి కోటానుకోట్ల సంపూర్ణ జన్యురాశుల క్రమ పరంపర అవసరమవుతుంది. ఇప్పుడు ఇలాంటి ప్రాజెక్టు ఒకటి నడుస్తోంది.

ప్రజలలోని జీవ పరివర్తన సంపదే ప్రపంచంలోని ప్రతి ఒక్కరినీ విశిష్టమైనవారిగా మలుస్తోంది. అయితే జన్యుపరమైన మార్పులు అనేక అవ్యవస్థలకు లేదా వ్యాధులకు కారణమవుతుంటాయి. ఇతరుల కంటే కొంతమంది వ్యక్తుల బృందాలు నిర్దిష్ట వ్యాధులకు గురయ్యేందుకు ఇవి కారణమవుతాయి. మానవ జన్యురాశి క్రోడీకరణ ప్రాజెక్టు మొదలైన సమయంలో, పరిశోధకులు.. ఎలుకలు, తేనెటీగలు, మధుశిలీంద్రాలు, కొన్ని మొక్కల అంగనిర్మాణానికి సంబంధించిన సంపూర్ణ క్రమ జన్యురాశిని కూడా పరిశోధకులు అనుక్రమణం చేయగలిగారు. ఈ తొలి జన్యురాశిని ఉత్పత్తి చేయడానికి చేసిన భారీ ప్రయత్నం జన్యురాశి అధ్యయనానికి అవసరమైన టెక్నాలజీలో విప్లవానికి దారితీసింది.

సంపూర్ణ మానవ జన్యురాశి వరుసక్రమాన్ని పేర్చేందుకు అనేక సంవత్సరాల సమయం తీసుకుని, వందలాది కోట్ల డాలర్ల ఖర్చు అయినప్పటికీ, ఈ సాంకేతిక ముందంజను మాత్రం అభినంచాల్సి ఉంటుంది. ఇప్పుడైతే ఈ పనికి కొన్ని రోజుల సమయం మాత్రమే సరిపోతుంది. పైగా దీనికి కొన్ని వేల డాలర్ల ఖర్చు మాత్రమే అవుతోంది. జన్యురాశి క్రమాన్ని పేర్చడం అనేది ‘నేను’ లేక ‘వారసత్వం’ వంటి జన్యు రూపాల సర్వీసులకు చాలా భిన్నమైంది. ఈ జన్యురూపాలనేవి ఒక వ్యక్తి జన్యురాశిలో అతి చిన్న స్థానాల్లోనే  కనిపిస్తుంటాయి.

సాంకేతికరంగంలో ముందంజలనేవి ప్రపంచవ్యాప్తంగా వేలాది మంది వ్యక్తుల సంపూర్ణ జన్యురాశుల క్రమాన్ని పేర్చడానికి శాస్త్రజ్ఞులను అనుమతించాయి. జెనోమ్‌ అగ్రిగేషన్‌ కన్సోర్టియా వంటి సంస్థలు చెల్లాచెదరుగా ఉన్న డేటాను సేకరించి, ఆర్గనైజ్‌ చేయడానికి ప్రస్తుతం ప్రయత్నాలు చేస్తున్నాయి. ఇంతవరకూ, ఈ గ్రూప్‌ సంస్థ మానవ జన్యురాసి వైవిధ్యతకు చెందిన అపారమైన సమాచారాన్ని ప్రదర్శించేటటువంటి దాదాపు 1,50,000 జన్యురాశులను సేకరించగలిగింది. ఈ సమూహంలోనే వ్యక్తుల జన్యురాశులలోని 24.1 కోట్ల వ్యత్యాసాలను పరిశోధకులు కనుగొన్నారు. 

ఈ జన్యురూపాలలో చాలావరకు అరుదైనవి, ఒక వ్యక్తిపై ఇవి ఏ ప్రభావాన్నీ చూపబోవు. అయితే, ఈ జన్యురూపాలలో దాగి ఉన్నవి అతి ముఖ్యమైన భౌతిక, వైద్యపరమైన పర్యవసానాలను కలిగి ఉంటున్నాయి. ఉదాహరణకు యాష్కెనాజి యూదులు వంటి  కొన్ని బృందాలకు చెందిన మహిళలల్లోని బిఆర్సీఏ1 జన్యువు.. అండాశయ, బ్రెస్ట్‌ కేన్సర్‌కు కారణమవుతోంది. ఈ జీన్స్‌ లోని ఇతర జన్యురూపాలు కొంతమంది నైజీరియన్‌ మహిళల్లో బ్రెస్ట్‌ కేన్సర్‌ వల్ల సాధారణం కంటే మించి అధిక మరణాలకు దారి తీస్తున్నాయి.

ఒక నియంత్రిత గ్రూప్‌తో, విస్తృత ప్రజా బృందాల జన్యురాశిలను పోల్చి చూసే జన్యుపరమైన అసోసియేషన్‌ ద్వారా జనాభాపరమైన జన్యురూపాల రకాలను పరిశోధకులు ఉత్తమంగా గుర్తించగలరు. అయితే వ్యాధులు చాలా సంక్లిష్టమైనవి. ఒక వ్యక్తి జీవన శైలి, లక్షణాలు, జీవన ప్రారంభం అనేవి చాలా వ్యత్యాసంతో ఉంటాయి. పైగా అనేక వ్యాధులపై జన్యుప్రభావాన్ని ప్రత్యేకంగా గుర్తించి వర్గీకరించడం చాలా కష్టమైన పని. ఈ ప్రభావాలలో చాలావాటిని వెలికితీయాలంటే ప్రస్తుత జన్యు పరిశోధనల ఉత్పాదక శక్తి చాలా తక్కువగా ఉంటోంది. ఎందుకంటే ఇప్పటికీ  జన్యురాశికి చెందిన డేటా తగినంతగా లేకపోవడమే కారణం. సంక్లిష్ట వ్యాధుల జన్యుక్రమాన్ని, ప్రత్యేకించి వేరువేరు జాతుల, తెగలకు సంబంధించిన జన్యువ్యత్యాసాలను అర్థం చేసుకోవడానికి కావలసిన విస్తారమైన డేటా సమస్య ఎదురవుతోంది. పరిశోధకులకు ఇప్పుడు మరింత డేటా అవసరం.

పది లక్షల జన్యురాశులు
మరింత డేటా అవసరాన్ని అధిగమించడానికి, నేషనల్‌ ఇనిస్టిట్యూట్‌ ఆఫ్‌ హెల్త్‌.. మనందరమూ (ఆల్‌ ఆఫ్‌ అజ్‌) అనే ప్రోగ్రాంని ప్రారంభించింది. పదేళ్ల కాలంలో అమెరికాలోని పదిలక్షలమంది ప్రజలకంటే ఎక్కువమందిపై సర్వేలు, వారు ధరించిన దుస్తుల నుంచి సేకరించిన జన్యు సమాచారం, వైద్య రికార్డులు, ఆరోగ్య అలవాట్లు వంటి సమాచారాన్ని సేకరించడం ఈ ప్రాజెక్టు లక్ష్యం. అలాగే ఆరోగ్యపరమైన వ్యత్యాసాలను అధ్యయనం చేయడానికి వెలుగులోకి రాని మైనారిటీ గ్రూప్‌లనుంచి మరింత సమాచారాన్ని సేకరించాలని కూడా ఈ ప్రాజెక్టు లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. ఈ ఆల్‌ ఆఫ్‌ అజ్‌ ప్రాజెక్టును ప్రజా నమోదుకోసం 2018లో బహిరంగపర్చారు. నేటివరకు 2,70,000 మంది ప్రజలు తమ శాంపిల్స్‌ ఇచ్చి తోడ్పడ్డారు. అమెరికాలోని 50 రాష్ట్రాల నుంచి భాగస్వాములను నియమించుకోవడాన్ని ఈ ప్రాజెక్టు కొనసాగిస్తోంది. అనేక అకడెమిక్‌ ప్రయోగశాలలు, ప్రైవేట్‌ కంపెనీలు ఈ ప్రయత్నంలో పాల్గొంటున్నాయి.

ఈ మహా ప్రయత్నం వివిధ రంగాల శాస్త్రజ్ఞులకు లబ్ధి చేకూరుస్తుంది. ఉదాహరణకు, ఒక న్యూరో సైంటిస్టు మానసిక కుంగుబాటుతో ముడిపడి ఉన్న జన్యు రూపాలకోసం ఈ ప్రాజెక్టుపై దృష్టి సారించవచ్చు. కేన్సర్‌ నిపుణుడు జాతి నేపథ్యం ప్రభావాన్ని అన్వేషిస్తూనే చర్మ కేన్సర్‌ ప్రమాదాన్ని తగ్గించగల జన్యురూపాల కోసం ఈ ప్రాజెక్టులో శోధించవచ్చు. పది లక్షల జన్యురాశులు, వాటితో ముడిపడి ఉన్న వ్యక్తుల ఆరోగ్యం, జీవనశైలికి చెందిన సమాచారం అసాధారణమైన డేటా సంపదను అందిస్తుంది. ఇది వ్యక్తులలోనే కాకుండా, విభిన్న ప్రజా బృందాలలో ఉన్న వ్యాధులపై జన్యు రూపాల ప్రభావాన్ని కనుగొనడానికి పరిశోధకులకు చక్కగా అనుమతిస్తుంది.
మానవ జన్యురాశిపై అగోచర విషయం

ప్రస్తుతం అధ్యయనం చేయడానికి చాలా కష్టంగా ఉన్న మానవ జన్యురాసిలోని వివిధ భాగాలను తెలుసుకోవడానికి ఈ ప్రాజెక్టు శాస్త్రజ్ఞులను అనుమతిస్తుంది. ఇంతవరకు జరిగిన జన్యు పరిశోధనలలో చాలావరకు ప్రొటీన్‌ల సంకేత నిర్మాణాన్ని వెలికితీసే జెనోమ్‌ భాగాలపైనే జరుగుతూ వచ్చాయి. కానీ ఇది మొత్తం మానవ జన్యురాశిలో 1.5 శాతానికి మాత్రమే వర్తిస్తుంది.

నా పరిశోధన ప్రధానంగా ఆర్‌ఎన్‌ఎ పై దృష్టి సారించింది. ఇది వ్యక్తి డీఎన్‌ఏలో ఎన్‌కోడ్‌ చేసిన సందేశాలను ప్రొటీన్‌లుగా మారుస్తుంది. అయితే 98.5 శాతం మానవ జన్యురాశి నుంచి వస్తూ కూడా ప్రొటీన్‌లను రూపొందించలేని ఆర్‌ఎన్‌ఏలు తమకు తాముగా వేల సంఖ్యలో విధులను కలిగి ఉంటాయి. కోడ్‌ చేయని ఈ ఆర్‌ఎన్‌ఏలలో కొన్ని.. మహిళల్లో కేన్సర్‌ను వ్యాప్తి చేయడం, అండదశలో అభివృద్ధి చేయడం లేదా ఎక్స్‌ క్రోమోజోమ్‌ని నియంత్రించడం వంటి వాటిని ప్రాసెస్‌ చేయడంలో పాలుపంచుకుంటాయి. కోడ్‌ చేయని ఆర్‌ఎన్‌ఏలు తమ పనులు చేసుకునేలా అనుమతించే సంకటమైన మడతను జన్యు పరివర్తనను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందనే అంశంపై నా అధ్యయనం ప్రత్యేకించి కొనసాగుతుంది. ఆల్‌ ఆఫ్‌ అజ్‌ ప్రాజెక్టు మానవ జన్యురాశికి చెందిన కోడింగ్, నాన్‌ కోడింగ్‌ భాగాలన్నింటిని కలిగి ఉంటున్నందున, నా పనికి సంబంధించి అది ఒక అతిపెద్ద సముచితమైన డేటా బేస్‌గా ఉపయోగపడనుంది. పైగా ఇది ఈ మార్మికమైన ఆర్‌ఎన్‌ఏలపై సరికొత్త వెలుగును ప్రసరిస్తుందని నేను ఆశిస్తున్నాను.

మొట్టమొదటి మానవ జన్యురాశి 20 సంవత్సరాల అత్యద్భుతమైన శాస్త్రీయ పురోగతి ఫలితంగా సంభవించింది. ఇప్పుడు లభిస్తున్న అత్యంత భారీ స్థాయి జన్యు పరివర్తనల డేటా అనేది మానవుల్లోని అత్యంత సంక్లిష్టమైన వ్యాధులకు మూలాలను ఛేదించగలదని నేను కచ్చితంగా చెప్పగలను. ఆల్‌ ఆఫ్‌ అజ్‌ వంటి భారీ స్థాయి జనాభా అధ్యయనాలు, అతి పెద్ద డేటా ప్రాజెక్టులకు నిజంగానే ధన్యవాదాలు చెప్పాలి. వీటి ఫలితంగానే మన ఆరోగ్యాన్ని మన వ్యక్తిగత జన్యుక్రమం ఎలా తీర్చిదిద్దుతోందన్న చిరకాల చిక్కు ప్రశ్నకు పరిశోధకులకు సమాధానం లభిస్తుందని నా విశ్వాసం.

వ్యాసకర్త: జేవియర్‌ బోఫిల్‌ డి రాస్‌ 
రీసెర్చ్‌ ఫెలో, 
ఆర్‌ఎన్‌ఏ బయాలజీ
నేషనల్‌ ఇనిస్టిట్యూట్‌ ఆఫ్‌ హెల్త్, అమెరికా