అత్యంత అరుదైన వ్యాధి బారిన పడ్డాడు మధ్యప్రదేశ్‌కి చెందిన యువకుడు. ఈ వ్యాధి బారిన పడితే..ఆయుర్దాయం కేవలం 15 ఏళ్లే. కానీ ఈ యువకుడు దాన్ని అధిగమించి ఏకంగా 18వ పుట్టిన రోజు జరుపుకుంటున్నాడు. ఆ యువకుడి పేరు శ్రేయాష్‌ బర్మాట్‌. అతడు ప్రోజెరియా అనే అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతున్నాడు. మధ్యప్రదేశ్‌లోని జబల్‌పూర్‌కి చెందిన శ్రేయాష్‌ బర్మాటే జూలై 8న 18వ పుట్టిన రోజు జరుపుకున్నాడు. ఈ ప్రోజెరియా ఉన్నవారికి చికిత్స లేకుండా సగటు ఆయుర్దాయం 15 ఏళ్లు. ఇది వేగంగా వృద్ధాప్యం చెందే అరుదైన జన్యు పరిస్థితి. అయితే ఈ వ్యక్తి ఆ అంచనాను తిరగరాస్తూ 18వ పుట్టినరోజు జరుపుకోవడం విశేషం. ప్రతి ఏడాది తనకో బహుమతి అని చెబుతున్నాడు శ్రేయాస్‌. ఈ రోజు వరకు జీవించి ఉన్నానంటే అందుకు తన చుట్టూ ఉన్నవారి ప్రేమ, అప్యాయతలే కారణమని చెప్పాడు.ఏంటీ వ్యాధి అంటే..ప్రొజెరియాని "హచిన్సన్‌ గిల్ఫోర్డ్‌ ప్రొజెరియా" సిండ్రోమ్‌ అని పిలుస్తారు. ఇది పిల్లల్లో వేగవంతమైన వృద్ధాప్యం కలుగుజేసే జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఈ పరిస్థితో ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 350 మంది దాక పిల్లలు బాధపడుతున్నారు. దీనికి చికిత్స లేకపోవడంతో బతికిబట్టగట్టగలిగేది కేవలం 15 ఏళ్లు మాత్రమే. భారతదేశంలో ఈ వ్యాధితో దాదాపు 60 మంది పిల్లలు ఉన్నట్లు అంచనా. అయితే ప్రొజెరియా రీసెర్చ్‌ ఫౌండేషన్‌(పీఆర్‌ఎఫ్‌) ప్రకారం 25% మాత్రమే ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నట్లు పేర్కొంది. ఎందువల్ల అంటే..ప్రొజెరియాకి కారణం ఎల్‌ఎంఎన్‌ఏ జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ ప్రొజెరిన్‌ అనే అసాధారణ ప్రోటీన్‌ ఉత్పత్తికి దారితీస్తుంది. ఇది సెల్యులార్‌ స్థిరత్వం, పనితీరుని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లల్లో పెరుగుదల ఆలస్యం, జుట్టు రాలడం, వృద్ధాప్యంగా కనిపించే చర్మం, కీళ్ల అసాధారణతలు వంటి లక్షణాలను ప్రదర్శిస్తారు. అయితే ఈ వ్యాధికి చికిత్స లేదు గానీ, ఆ లక్షణాలను నిర్వహించి, జీవ నాణ్యతను మెరుగుపరచడం వంటివి చేయొచ్చు. లోనాఫర్నిబ్, ఫార్నెసిల్‌ట్రాన్స్‌ఫేరేస్ ఇన్హిబిటర్, ఈ వ్యాధితో పోరాడేలా ఆయుష్షును పెంచుతానని హామీ ఇచ్చింది. దీనికి భౌతిక చికిత్స, హృదయనాళ పర్యవేక్షణతో సహా సహాయక చికిత్సలు కీలకమైనవి. భారతదేశంలో, ప్రొజెరియా రీసెర్చ్ ఫౌండేషన్, మీడియామెడిక్ కమ్యూనికేషన్స్ ఈ వ్యాధిపై అవగాహన పెంచేందుకు, బాధిత కుటుంబాలకు సహాయం అందించేందుకు పని చేస్తున్నాయి. అంతేగాదు ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ, సమగ్ర సంరక్షణ ప్రాముఖ్యతను తెలియజేస్తాయి.(చదవండి: ప్రపంచంలోనే బరువైన వ్యక్తి!.. తగ్గాడు కానీ..!)

యాదాద్రి భువనగిరి, సాక్షి: పది వేల మందిలో ఒకరికి అరుదుగా వచ్చే వ్యాధి అది. నెలలు కూడా నిండని తమ బిడ్డను బతికించుకునేందుకు ఆ తల్లిదండ్రులు చేసిన ప్రయత్నాలు ఫలించలేదు. కోట్లలో ఖరీదు చేసే ఇంజెక్షన్‌ కోసం సగానికి పైగా సాయం సమకూరగా.. మిగిలిన సాయం అందేలోపే పరిస్థితి విషమించింది. యాదాద్రి చిన్నారి ఉదంతం విషాదాంతంగా ముగిసింది. ఆ తల్లిదండ్రులకు చివరకు కన్నీళ్లే మిగిలాయి. వలిగొండ మండలం పులిగిల్లకు చెందిన ఆరు నెలల చిన్నారి భవిక్‌రెడ్డి అరుదైన జెనెటిక్‌ డిసీజ్‌ స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ(SMA) బాధపడ్డాడు. ఆ పసికందు బతకాలంటే రూ.16 కోట్లు ఇంజెక్షన్‌ అవసరం. తండ్రి దిలీప్‌ ఎలక్ట్రిషీయిన్‌. దీంతో ఖరీదైన చికిత్స ఆ కుటుంబానికి కష్టం తెచ్చి పెట్టింది. అయితే నగరంలోని ఓ ప్రైవేట్‌ ఆస్పత్రి క్రౌడ్‌ ఫండింగ్‌ చేపట్టింది. దాని ద్వారా విదేశాల నుంచి రూ.10 కోట్లు సమకూరగా.. మరో ఆరు కోట్ల సాయం కోసం దాతల్ని ఆశ్రయించారు ఆ తల్లిదండ్రులు. సాక్షి సైతం నిన్న(మే 16 గురువారం) ఆ వార్తను ప్రచురించి.. దాతల కోసం పిలుపు ఇచ్చింది. అయితే.. ఇంతలోనే ఆ చిన్నారి ఆరోగ్యం విషమించింది. హైదరాబాద్‌లో ఓ ప్రైవేట్‌ ఆస్పత్రిలో చికిత్స పొందుతూ భవిక్‌ కన్నుమూశాడు. ఖరీదైన ఇంజెక్షన్‌ కోసం సగం కంటే ఎక్కువ సాయం సమకూరినా.. మిగిలిన సాయం కోసం సమకూరేలోపే ఆ చిన్నారికి నూరేళ్లు నిండిపోయాయి.ఎస్‌ఎంఏ అంటే స్పైనల్‌ మస్క్యులర్‌ అట్రోపీ. ఈ జన్యులోపం అందరిలో కనిపించదు. తల్లిదండ్రులు క్యారియర్లుగా ఉండి.. పిల్లలకు వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది. మనుషుల్లోని 23 జతల క్రోమోజోములు ఉంటాయి. వీటిల్లో క్రోమోజోమ్‌ -5లో సర్వైవల్‌ మోటార్‌ న్యూరాన్‌-1(ఎస్‌ఎంఎన్‌1) వంటి జన్యువు లోపం ఏర్పడుతుంది. కండరాల స్పందనకు ఈ జన్యువు చాలా కీలకం. ఇది శరీరంలో అవసరమైన ఎస్‌ఎంఎన్‌ ప్రొటీన్‌ తయారు చేయడానికి చాలా అవసరం. మోటార్‌ న్యూరాన్‌ కణాలకు ఇది చాలా కీలకం. వాస్తవానికి ఎస్‌ఎంఎన్‌-2 రూపంలో శరీరం దీనిని బ్యాకప్‌ జన్యువు ఉంచుకొన్నా అది ఉత్పత్తి చేసే ఎస్‌ఎంఎన్‌ ప్రొటీన్‌ సరిపోదు. కేవలం 10శాతం మాత్రమే తయారు చేస్తుంది. ఫలితంగా మోటార్‌ న్యూరాన్‌ కణాలు బలహీనమైపోతాయి. అమెరికాలో ఏటా ఈ లోపంతో సుమారు 400 మంది పిల్లలు జన్మిస్తారని అంచనా. ఎస్‌ఎంఏ 1, 2, 3, 4 రకాలు ఉన్నాయి. వీటిల్లో టైప్‌-1 ప్రమాదకరమైంది.లక్షణాలు..కండరాలు బలహీనంగా ఉండటం మెడపై ఎటువంటి పట్టు లేకపోవడంకూర్చోవడం, నిలబడటం, నడవటం చేయలేరుపాలుతాగడం వంటివి వాటికి కూడా ఇబ్బంది పడతారుఊపిరి తీసుకోవడంలో కూడా ఇబ్బంది ఎదుర్కొంటారు.చికిత్స ఇలా..ఎస్‌ఎంఏ-1 చిన్నారులు శ్వాస తీసుకోవడానికి కూడా ఇబ్బంది పడతారు. ఒకప్పుడు వీరికి చికిత్స చేయడానికి అవకాశం ఉండేది కాదు. దీంతో వీరి ఆయుర్దాయం దాదాపు రెండేళ్లు మాత్రమే ఉండేది. కానీ, ఇప్పుడు నొవార్టిస్‌ కంపెనీ ప్రయోగాత్మకంగా ‘జోల్‌జెన్‌స్మా’ అనే జన్యు చికిత్స ఇంజెక్షన్‌ను తయారు చేసింది. ఇది పూర్తిగా తగ్గించకపోయినా.. టైప్‌ 1 నుంచి వచ్చే ఎన్నో సమస్యల నుంచి బిడ్డ కోలుకొనేట్లు చేస్తుంది. దీని ధర రూ.16 కోట్లు ఉంది. ఇక దీనిని దిగుమతి చేసుకొనేందుకు చెల్లించాల్సిన సుంకాలను కలుపుకొంటే మరింత పెరిగే అవకాశం ఉంది. ఈ ఔషధాన్ని అమెరికా నుంచి తరలించడం మొదలైన రోజు నుంచి 14 రోజుల్లోపే వాడుకోవాలి. దీని షెల్ఫ్‌లైప్‌ 14 రోజులు మాత్రమే.

దుమ్ముగూడెం: బోసినవ్వులతో ఆడుకోవాల్సిన పసిపాప జన్యుపరమైన వ్యాధి బారిన పడి రెండేళ్లుగా కొట్టుమిట్టాడుతోంది. చికిత్సకు అవసరమైన అత్యంత ఖరీదైన ఇంజెక్షన్‌ను స్విట్జర్లాండ్‌కు చెందిన ‘నోవార్టిస్‌’ ఉచితంగా అందజేయడంతో తల్లి­దం­డ్రులు ఆనందం వ్యక్తం చేస్తున్నారు. భద్రాద్రి కొత్తగూడెం జిల్లా దుమ్ముగూడెం మండలం రేగుబల్లి గ్రామానికి చెందిన రాయపూడి ప్రవీణ్‌ – స్టెల్లా దంపతులు నిరుపేద కుటుంబానికి చెందినవారు. వీరి పాప ఎలెన్‌కు రెండేళ్లు. మెడ భాగం దృఢంగా లేకపోవడంతో కిందకు వాలిపోతుండటాన్ని పాప నాలుగు నెలల వయసున్నప్పుడే తల్లిదండ్రులు గమనించారు. వయసు పెరుగుతున్నా పాప శరీర భాగాల్లో కదలికలు కనిపించకపోవడంతో వైద్యపరీక్షల నిమిత్తం విజయవాడలోని ఓ ప్రైవేట్‌ ఆసుపత్రికి తీసుకెళ్లారు. సమస్య ఏమిటో తేలలేదు. ఆ తర్వాత చెన్నైలోని వేలూరు మెడికల్‌ కాలేజీకి తీసుకెళ్లగా పరీక్షించిన వైద్యులు ఎలెన్‌ జన్యు సంబంధిత వ్యాధితో బాధపడుతోందని, సత్వరమే వైద్యం చేయించాలని సూచించారు. పాపను రక్షించుకోవాలంటే రూ.16కోట్ల విలువైన జోల్జెన్‌స్మా ఇంజెక్షన్‌ చేయించాలని చెప్పారు. దీంతో రెక్కాడితే కానీ డొక్కాడని నిరుపేదలైన ప్రవీణ్‌–స్టెల్లా కుప్పకూలి పోయారు. ఈ విషయమై ‘సాక్షి’తో పాటు ఇతర పత్రికలు, చానళ్లలో కథనాలు రాగా, విషయం స్విట్జర్లాండ్‌లోని నోవార్టిస్‌ సంస్థ దృష్టికి వెళ్లింది. దీంతో సదరు సంస్థ యాక్సెస్‌ ప్రోగ్రాంలో భాగంగా జూలై నెలలో ఎలెన్‌కు ఉచితంగా ఇంజె క్షన్‌ ఇచ్చేందుకు ఎంపిక చేసింది. నిర్ణయించిన ప్రకారం.. ఎలెన్‌కు శనివారం సికింద్రాబాద్‌లోని రెయిన్‌బో ఆస్పత్రిలో ఇంజెక్షన్‌ వేశారు. పాప ప్రాణానికి ఇబ్బంది లేదని,  ఇకనుంచి కోలుకునే అవకాశాలున్నాయని వైద్యులు చెప్పినట్లు ప్రవీణ్‌ ‘సాక్షి’కి తెలిపారు. కాగా, పాపకు నయం కావాలని ప్రార్థనలు చేసిన వారితోపాటు కథనాలు రాసిన మీడియాకూ ప్రవీణ్‌ దంపతులు కృతజ్ఞతలు తెలియజేశారు. 

మల్లాపూర్‌: తమకు పండంటి పాప పుట్టిందని మురిసిపోయిన ఆ తల్లిదండ్రులకు ఆ ఆనందం ఎక్కువసేపు నిలవలేదు! ఇందుకు కారణం... ఆ చిన్నారిలో కదలికలు క్రమంగా తగ్గిపోవడమే!! ప్రస్తుతం నాలుగు నెలల వయసున్న ఆ బిడ్డ తల, కాళ్లు, చేతులు ఆడించలేని స్థితికి చేరుకోవడమే!! స్పైనల్‌ మస్కులర్‌ అట్రోఫీ (ఎస్‌ఎంఏ) టైప్‌–1గా పిలిచే అరుదైన జన్యువ్యాధి బారిన ఆ పసిపాప పడటమే!! ఈ వ్యాధి చికిత్సకు రూ. లక్షలు కాదు.. ఏకంగా రూ. కోట్లు కావాలని వైద్యులు చెప్పడంతో రెక్కాడితేకానీ డొక్కాడని ఆ నిరుపేద దంపతులు విలవిల్లాడుతున్నారు. దీనికితోడు కేవలం మరో 3 నెలల్లోనే ఆ సొమ్మును సమకూర్చుకోకుంటే పాప ప్రాణం దక్కదని తెలిసి దాతల సాయం కోసం చూస్తున్నారు.  పిడుగులాంటి వార్త...  నాచారం బాబానగర్‌కు చెందిన ఫయాజ్, రేష్మకు 2019లో వివాహం జరిగింది. ఫయాజ్‌ ఓ మొబైల్‌ షాప్‌లో పనిచేస్తుండగా ఆయన భార్య గృహిణి. వారికి 2021 ఆగస్టు 31న కుమార్తె ఫైజా జన్మించింది. తమ బిడ్డ కాళ్లు, చేతులు అడించట్లేదని గుర్తించిన తల్లిదండ్రులు గాంధీ ఆస్పత్రిలో చూపించారు. నెలపాటు చిక్సిత అందించినా చిన్నారి కోలుకోకపోవడంతో ఆమె జన్యు సంబంధ వ్యాధితో బాధపడుతున్నట్లు వైద్యులు అనుమానించి ఆమె రక్త నమూనాలను నిమ్స్‌కు పంపించారు. నిమ్స్‌ వైద్యులు శాంపిళ్లను సెంటర్‌ ఫర్‌ సెల్యులార్‌ అండ్‌ మాలిక్యులార్‌ బయాలజీ (సీసీఎంబీ)కి పంపగా ఆ చిన్నారి ఎస్‌ఎంఏ టైప్‌–1 జన్యు వ్యాధితో బాధపడుతున్నట్లు శాస్త్రవేత్తలు నిర్ధారించారు. ఈ వ్యాధిని నయం చేయడానికి విదేశాల నుంచి రూ. 10 కోట్ల ఖరీదైన ఇంజక్షన్‌తోపాటు దిగుమతి పన్నులు కలిపి రూ.6 కోట్లు కలిపి మొత్తం రూ.16 కోట్ల వరకు ఖర్చు అవుతుందని వైద్యులు వెల్లడించారు.  మంత్రి హరీశ్‌కు తల్లిదండ్రుల మొర...  ఫయాజ్, రేష్మలు మంగళవారం వైద్యశాఖ మంత్రి హరీశ్‌రావును కలిసి నివేదికలను చూపారు. దీంతో స్పందించిన ఆయన ప్రభుత్వ పెద్దలతో మాట్లాడి ఇంజక్షన్‌ కోసం ప్రయత్నిద్దామని హామీ ఇచ్చినట్లు తల్లిదండ్రులు తెలిపారు.  దాతలు ఆర్థిక సాయం పంపాల్సిన బ్యాంకు ఖాతా వివరాలు  అకౌంట్‌ పేరు: ఫైజా  అకౌంట్‌ నంబర్‌: 90928679014210  ఐఎఫ్‌ఎస్సీ కోడ్‌:  IDFB0020101  యూపీఐ ట్రాన్స్‌శాక్షన్‌ కోసం: assist.faiza@icici 

ఇల్లందకుంట (హుజూరాబాద్‌): జన్యుపరమైన కాలేయ సంబంధిత వ్యాధితో బాధపడుతున్న ఏడేళ్ల బాలుడు ఆకుల అశ్విత్‌ ఆరోగ్య పరిస్థితిపై రాష్ట్ర పురపాలక, ఐటీ శాఖ మంత్రి కేటీఆర్‌ ఆరాతీశారు. కరీంనగర్‌ జిల్లా జమ్మికుంట మండలంలోని బిజిగిరిషరీఫ్‌కు చెందిన అశ్విత్‌ మృత్యువుతో పోరాడుతున్న విషయంపై ‘అప్పుడు అన్న.. ఇప్పుడు తండ్రిని కోల్పోయి’శీర్షికతో ఈ నెల 25న ‘సాక్షి’లో కథనం ప్రచురితమైన విషయం తెలిసిందే. దీనిపై స్పందించిన మంత్రి కేటీఆర్‌ బాలుడి ఆరోగ్య పరిస్థితిపై వివరాలు తెలుసుకున్నారు. బాలుడి చికిత్సకు తగిన సాయం చేయాలని తన కార్యాలయ సిబ్బందికి సూచించారు. దీంతో పూర్తి వివరాలు తెలుసునేందుకు హైదరాబాద్‌ నుంచి మంత్రి సిబ్బంది అశ్విత్‌ కుటుంబ సభ్యులకు శుక్రవారం ఫోన్‌ చేశారు. కాగా, ‘సాక్షి’ కథనాన్ని కొందరు ట్విట్టర్, ఫేస్‌బుక్, వాట్సాప్‌ గ్రూపుల్లో పోస్టు చేయడంతో సాయం చేసేందుకు పలువురు దాతలు ముందుకొస్తున్నారు. రెండ్రోజుల్లో రూ.1.85 లక్షలు విరాళంగా వచ్చాయి. అశ్విత్‌ పరిస్థితిని తెలుసుకున్న హైదరాబాద్‌ రెయిన్‌బో ఆస్పత్రి వైద్యులు బాలుడి కుటుంబ సభ్యులకు ఫోన్‌ చేశారు. అశ్విత్‌ను తమ ఆస్పత్రికి తీసుకురావాలని సూచించారు. శుక్రవారం బాలుడిని అక్కడికి తీసుకెళ్లడంతో వైద్య పరీక్షలు నిర్వహించారు. 

(సాక్షి,వెబ్‌ డెస్క్‌) అరుదైన జన్యు వ్యాధి, అంతకంటే అరుదైన మందు. చిన్నారుల పాలిట మృత్యుపాశమై వెంటాడుతున్న ఈ  వ్యాధికి చికిత్స చేయించాలంటే ధనికులకే కత్తిమీద సాము. ఇక సామాన్యులు పరిస్థితి చెప్పనలవికాదు. ఎంత గొప్ప ఇన్సూరెన్సులైనా దీని ఖరీదు ముందు బలాదూర్‌. అదే ‘స్పైనల్ మస్క్యులర్ ఆట్రోఫీ (ఎస్‌ఎంఏ)’ డిసీజ్‌. ఈ వ్యాధి నుంచి బయటపడాలంటే కోట్లాది రూపాయలు ఎందుకు వెచ్చించాలి; దీనికి పరిష్కారమే లేదా? నిపుణులు ఏమంటున్నారు. కండరాల బలహీనతకు కారణమయ్యే అరుదైన జన్యు వ్యాధి ఇది. వెన్నెముక కండరాలను ప్రభావితం చేసే ఈ వ్యాధి  రెండు సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు ప్రాణాంతకంగా పరిణమిస్తుంది. ‘స్పైనల్ మస్క్యులర్ ఆట్రోఫీ (ఎస్‌ఎంఏ)’ గా పిలిచే  ఈ వ్యాధిలో ఇందులో పలు రకాలకు, వివిధరకాలు చికిత్సలు ఉండగా, అన్నీ ఖరీదైనవే. అసలు ఈ పేరు వింటేనే తల్లితండ్రుల గుండెల్లో రైళ్లు. ఎందుకంటే  రూ.18 కోట్ల విలువైన జోల్జెన్‌స్మా ఇంజక్షన్‌ తీసుకోవాలి. అది కూడా అమెరికాలోనే మాత్రమే దొరుకుతుంది. ప్రపంచంలో అత్యంత కాస్ట్ లీ మెడిసిన్‌గా నిలిచిన దీన్ని నోవార్టిస్‌  కంపెనీ ఒక్కటే ఉత్పత్తి చేస్తుంది. సామాన్య, నిరుపేద కుటుంబాలు అంత పెద్ద మొత్తాన్ని సమర్చుకోవాలంటే సాధ్యమైనపనేనా? అందుకే ఈ డబ్బును సమకూర్చు కునేందుకు తల్లిదండ్రులు క్రౌడ్‌సోర్సింగ్‌ను ఆశ్రయిస్తున్నారు. అయితే ఇక్కడ సంతోషించదగ్గ పరిణామం ఏమిటంటే..సెలబ్రిటీలనుంచి సామాన్యుల దాకా దాతల అపూర్వ స్పందన, తద్వారా చాలామంది చిన్నారులు ప్రాణాపాయం నుంచి బయటపడటం. ఈ క్రమంలోనే ముంబైకి చెందిన ఐదు నెలల పాప తీరా కామత్‌, హైదరాబాద్‌కు చెందిన అయాన్షు గుప్త లాంటి వాళ్లు మృత్యువును ఓడించగా,  అయాన్స్‌, ఖయాతి లాంటి  చిన్నారులు  ఇంకా సాయంకోసం ఎదురు చూస్తున్నారు.  ఎస్‌ఎంఏను ఎలా గుర్తించాలి? వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అనేది  అన్ని వయసుల వారిని ప్రభావితం చేస్తుంది. సాధారణంగా నవజాత శిశువులు లేదా పిల్లలలో మొదట ఈ వ్యాధికి సంబంధించి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. అంటే పసివాళ్లుగా ఉన్నపుడే ఈ వ్యాధి లక్షణాలను గుర్తించడం కీలకం. పుట్టినప్పుడు ఆరోగ్యంగా ఉన్నా క్రమంగా బలహీనంపడతారు. ముఖ‍్యంగా నెలల వయసులోనే వారి కదలికలను గమనించాల్సి ఉంటుంది. తల నిలపలేకపోవడం, బోర్లా పడకపోవడం, పాకలేకపోవడం లాంటివి గమనించినపుడు తల్లిదండ్రులు మొదట అనుమానించాలి. ఇంకా కదలికలు బలహీనంగా ఉండటం, శ్వాస తీసుకోవడంలో, మింగడంలో ఇబ్బందులను ప్రమాదకర సూచనలుగా గ్రహించాలి. ఆలస్యం చేయకుండా జన్యుపరమైన పరీక్షలు చేయించాలని పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజిస్ట్ సూచిస్తున్నారు. ఎందుకంటే రెండు సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు మాత్రమే ఈ ఇంజక్షన్‌ ఇస్తారు.  90 శాతం కేసులలో శాశ్వత వెంటిలేషన్ లేదా మరణానికి దారి తీస్తుంది.  అంతేకాదు చికిత్సకు అంతపెద్ద మొత్తంలో డబ్బును సేకరించడం మరో సవాల్‌. జోల్జెన్‌స్మా ఎందుకింత ఖరీదు? ఎస్‌ఎంఏ చికిత్సలో ప్రాచుర్యంలోకి వచ్చిన రెండో ఔషధం జోల్జెన్‌స్మా. జర్నల్ ఆఫ్ హెల్త్ ఎకనామిక్స్‌ ప్రచురించిన 2016నాటి అధ్యయనం ప్రకారం, ఈ డ్రగ్‌  విలువ 2.6 బిలియన్ డాలర్లు. ఈ మందు సింగిల్‌ డోస్‌ తయారీకి 10 సంవత్సరాలకు పైగా పడుతుంది. ఈ ఔషధం అసలు పేరు ఓనసెమ్నోజీన్ అబెపర్వోవెక్  అయితే జోల్జెన్‌స్మా  అనే బ్రాండ్ పేరుతో విక్రయాలు సాగిస్తోంది. ప్రపంచంలోనే అత్యంత ఖరీదైన జోల్జెన్‌స్మా డ్రగ్‌ భారతదేశంలో లభ్యం కాకపోవడం ప్రధాన కారణం. వైద్య నిపుణుల సలహా మేరకు స్విస్ బయో ఫార్మాస్యూటికల్ కంపెనీ నోవార్టిస్ ఉత్పత్తి చేస్తోన్న ఈ ఔషధాన్ని అమెరికా నుంచి  దిగుమతి చేసుకోవాల్సి రావడం, దానిపై దిగుమతి పన్ను మరో కారణం. జీఎస్టీ, ఇతర పన్నులు రూపంలోనే  రూ.6 కోట్ల వరకు చెల్లించాలంటేపరిస్థితి తీవ్రతను అర్థం చేసుకోవచ్చు. చాలా అరుదుగా 10వేలమందిలో ఒక చిన్నారికి సంభవించే ఈ వ్యాధి నివారణకు సంబంధించిన డ్రగ్‌ అభివృద్ధి ప్రక్రియ, పరిశోధనలో గణనీయమైన ఖర్చులుంటాయి. ఫార్మా నిపుణుల సమాచారం ప్రకారం ఇదే  మందును మన దేశంలో తయారు చేస్తే ప్రస్తుత ధరతో పోలిస్తే  మూడు, లేదా నాలుగో వంతు మాత్రమే ఖర్చు అవుతుంది. ఈ నేపథ్యంలో మన చిన్నారులను కాపాడేందుకు ఈ ఔషధాన్ని దేశీయంగా ఉత్పత్తి చేసేలా చర్యలు తీసుకోవాలని నిపుణులు సూచిస్తున్నారు. దీంతో దిగుమతి సుంకం భారం కూడా తగ్గుతుందనీ, దీనిపై కేంద్రం సత‍్వరమే చర్యలు చేపట్టాలని కోరుతున్నారు.  ఈ మందు ఉత్పత్తికి డీసీజీఐ లైసెన్స్‌ ఇవ్వడంతోపాటు, కొనుగోలు శక్తిని బట్టి  దేశీయంగా ధర నిర్ణయించడం ఒక్కటే పరిష్కారమని నిపుణుల వాదన.  స్పైనల్ మస్క్యులర్ ఆట్రోఫీ (ఎస్‌ఎంఏ)వ్యాధి లక్షణాలను బట్టి నాలుగు రకాలుగా పేర్కొంటారు. ఎంఎస్‌ఏ టైప్-1, టైప్‌-2,3 4.కూడా ఉన్నాయి. ప్రధానంగా  ప్రాణాంతక టైప్‌-1 బారిన పడిన చిన్నారులు సగటు జీవిత కాలం రెండేళ్లు మాత్రమే. ఈ లోపుగానే ఇంజక్షన్‌ అందాలి. మరోవైపు టైప్ 3, 4 బారిన పడిన పిల్లల ప్రాణాలకు ప్రమాదం లేకున్నా, శరీరంలోని నాడులు క్షీణించే లక్షణం కారణంగా మిగిలిన పిల్లలతో పోలిస్తే పెరుగుదల లోపాలుంటాయి. టైప్‌-1 బారిన పడిన చిన్నారులు అందరి పిల్లల్లా నడవ లేరు.. కూర్చోలేరు. చివరికి ఆహారం కూడా మింగలేనంతగా కండరాలు బలహీన పడిపోతాయి. ఊపిరితిత్తుల బలహీనత, శ్వాస సమస్యలు తలెత్తుతాయి. చివరికి పక్షవాతానికి దారితీసి పిల్లల ప్రాణాలను హరిస్తుంది. వీటిన్నిటికీ పరిష్కారమే వండర్ డ్రగ్ జోల్జెన్‌స్మా. నరానికి ఇచ్చే ఈ సింగిల్  డోస్‌ ఇంజెక్షన్ ద్వారా  చిన్నారులు కూడా ప్రాణాపాయం నుంచి గట్టెక్కుతారు. నరాల పనితీరుకు అవసరమైన ప్రోటీన్లను ఇది ఉత్పత్తి చేస్తుంది, కండరాల కదలికను ఉత్తేజితం చేస్తుంది. బిడ్డ బరువు ఆధారంగా ఈ మోతాదు నిర్ణయిస్తారు. దీంతో పని చేయకుండా పోయిన జన్యువు పనితీరును ఒకే ఒక్క మోతాదుతో భర్తీ చేస్తుంది. కండరాల క్షీణతను అడ్డుకుంటుంది. దీంతో  కండరాలు, నరాల వ్యవస్థ  తిరిగి పుంజుకుని బాధితులు క్రమక్రమంగా సాధారణ స్థితికి వచ్చే అవకాశాలుంటాయి.  ఎస్‌ఎంఏ చికిత్స కు ఇతర ప్రత్యామ్నాయ మందులు ►పిల్లలు, పెద్దల్లో ఈ వ్యాధి చికిత్సకు అనుమతినిచ్చిన తొలి ఔషధం స్పిన్రాజా (నూనినెర్సెన్). ఈ ఔషదాన్ని 2016, డిసెంబరులో యూఎస్ ఎఫ్‌డీఏ ఆమోదించింది.  వెన్నుపాము చుట్టూ ఉన్న ద్రవంలోకి ఈ ఇంజెక్షన్‌ను అందిస్తారు.  ► రెండు నెలల వయస్సులోపు చిన్నారులకు చికిత్స నిమిత్తం ఎఫ్‌డీఏ అనుమతినిచ్చిన మూడో ఔషధం​ ఎవ్రిస్డి (రిస్డిప్లామ్). నోటి ద్వారా అందించే మొదటి డ్రగ్‌ను లాంచ్ చేస్తున్నట్టు 2020 ఆగస్టులో ఎఫ్‌డిఎ ప్రకటించింది.  మరికొన్ని  ఔషధాలు క్లినికల్‌ ట్రయల్స్‌ లో ఉన్నాయి.   క్యూర్‌స్మా ఫౌండేషన్ ఆఫ్‌ ఇండియా ఎస్‌ఎంఏ బాధిత చిన్నారుల తల్లిదండ్రుల నేతృత్వంలోని సంఘమే క్యూర్ స్మా ఫౌండేషన్ ఆఫ్ ఇండియా. 2014లో 10కుటుంబాలతో ఈ ఫౌండేషన్‌  ఏర్పాటైంది. దేశ వ్యాప్తంగా ఆయా కుటుంబాలకు అండగా ఉంటూ వారికి కౌన్సెలింగ్, రిసోర్స్ పూల్,  అవగాహనా శిబిరాలతో పాటు  ప్రత్యక్షంగా, పరోక్షంగా సేవలందిస్తుంది.  ప్రాణాంతకమైన ఈ వ్యాధి బారినుంచి చిన్నారులను కాపాడుకోవడం, న్యూరాన్లు క్షీణతను నిరోధించి మరణాలను అడ్డుకోవడం పెద్ద విజయమని  క్యూర్‌స్మా ఫౌండేషన్ కో ఫౌండేషన్‌ డైరెక్టర్ అర్చన పాండా వ్యాఖ్యానించారు.  

కన్నూర్‌: మానవత్వమే మిన్న అని మరోసారి రుజువైంది. అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతున్న చిన్నారిని కాపాడేందుకు అందరూ ఒక్కటై సాయం అందించారు. ప్రపంచంలోనే అత్యంత ఖరీదైన ఔషధాన్ని కొనుగోలు చేసేందుకు రూ.18 కోట్లకు పైగా విరాళాల రూపంలో అందించారు. కేరళకు చెందిన పీకే రఫీక్, మరియమ్మ దంపతుల కుమారుడు మొహమ్మద్‌ (18 నెలలు) స్పైనల్‌ మస్క్యులర్‌ అట్రోఫీ అనే అరుదైన జెనెటిక్‌ వ్యాధితో బాధపడుతున్నాడు. రెండో సంవత్సరం వచ్చేలోగా ఆ చిన్నారికి ఈ డోస్‌ అందించాల్సి ఉంటుందని వైద్యులు వారికి సూచించారు. ఇందుకు అవసరమైన సాయం సేకరించేందుకు స్థానిక ఎమ్మెల్యే ఎం.విజిన్‌ నేతృత్వంలో ఏర్పాటైన కమిటీ వారం క్రితం క్రౌడ్‌ఫండ్‌ ద్వారా విరాళాలు అందించాలని ప్రజలను కోరింది. ప్రపంచ వ్యాప్తంగా సామాజిక మాధ్యమాల ద్వారా ప్రచారం చేపట్టారు. దీంతో వారం రోజుల వ్యవధిలోనే చిన్నారి బ్యాంకు అకౌంట్‌లో రూ.18 కోట్లకు పైగానే డబ్బు జమయ్యాయి. బ్యాంకు అకౌంట్‌కు రూ.18 కోట్లకు పైగానే అందాయని, ఇక విరాళాలు అందివ్వవద్దని మత్తుల్‌ పంచాయతీ ప్రెసిడెంట్‌ ఫరిషా సోమవారం ప్రజలను కోరారు. కాగా, మొహమ్మద్‌ సోదరి అఫ్రా(15)కు కూడా గతంలో ఇదే వ్యాధి సోకడం గమనార్హం.   

ముంబై: జన్యుపరమైన అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతోన్న ఐదు నెలల చిన్నారి తీరా కామత్‌ విషయంలో ప్రధాని నరేంద్ర మోదీ ఉదారం చూపారు. ఈ చిన్నారికి రూ.16 కోట్ల విలువైన మందులను దిగుమతి చేసుకునేందుకు 6 కోట్ల రూపాయల జీఎస్‌టీని చెల్లించాల్సి ఉంటుంది. అయితే ఈ జీఎస్‌టీ మొత్తాన్ని మోదీ రద్దు చేశారు. ఈ చిన్నారి ఆపరేషన్‌ల కోసం దాతల నుంచి రూ.16 కోట్లను ముంబైలోని కామత్‌ కుటుంబం సేకరించింది. ఈ పాపాయిని వ్యాధి నుంచి కాపాడేందుకు జన్యుమార్పిడి థెరఫీ చేయాల్సి ఉంటుంది. అందుకు అవసరమైన జోల్గెన్‌స్మా అనే ఔషధాన్ని అమెరికా నుంచి దిగుమతి చేసుకోవాలి. ఖర్చుకి తోడు రూ.6 కోట్ల జీఎస్‌టీ భారం పడుతోంది. ఈ అదనపు భారాన్ని తగ్గించేందుకు∙మోదీ చొరవ చూపి జీఎస్‌టీ రద్దు చేశారు.  2021 జనవరిలో కుమార్తె వైద్య పరిస్థితిని మోదీకి పాప తల్లిదండ్రులు చెప్పారు. మందుల దిగుమతిపై పన్నులన్నింటినీ మినహాయించాలని ప్రతిపక్ష నాయకుడు దేవేంద్ర ఫడ్నవీస్‌ ఇటీవల ప్రధాని నరేంద్ర మోదీ, ఆర్థిక మంత్రి నిర్మలా సీతారామన్‌లకు లేఖలు రాశారు. ఈ చిన్నారి తల్లిదండ్రులు ఈ ఖర్చుని భరించే స్థితిలో లేకపోవడంతో వారు విరాళాల ద్వారా ఈ మొత్తాన్ని దాతల నుంచి సేకరించారు. అందుకే ఈ కేసుని ప్రత్యేక కేసుగా భావించి పన్నులు రద్దుచేయాలని ఫడ్నవీస్‌ కోరారు. లైఫ్‌ సేవింగ్‌ డ్రగ్‌ పై విధించే అన్ని పన్నులను తీరా విషయంలో రద్దు చేస్తున్నట్టు వెల్లడించారు. తీరా తల్లిదండ్రులు ప్రియాంక, మిహిర్‌ కామత్‌లు మోదీ ప్రకటన పట్ల ఆనందం వ్యక్తం చేశారు. ఆగస్టు 14, 2020న ఈ పాప పుట్టింది. పుట్టిన రెండు వారాల తరువాత ఈమెకు ఈ జన్యుపరమైన లోపం ఉన్నట్టు వైద్యులు గుర్తించారు. పాలు తాగే సమయంలో ఈ పాప ఊపిరి తీసుకోని పరిస్థితి వస్తుంది. దీన్ని స్పైనల్‌ మస్క్యులర్‌ ఆస్ట్రోఫీస్‌ అంటారు.

ముంబై : కరోనా వైరస్‌ లాక్‌డౌన్‌ సమయంలో నగరంలోని అంధేరీ ప్రాంతానికి చెందిన మిహర్‌ కామత్‌, ప్రియాంక కామత్‌ల జంట తమ జీవితాల్లోకి ఓ కొత్త వ్యక్తిని ఆహ్వానించింది. ఆగస్టు 14న ఓ పండింటి ఆడబిడ్డ ‘తీరా’ జన్మించింది. ఆ పాప మొదటి సంతానం కావటంతో ఎంతో సంతోషించింది ఆ జంట. అయితే ఆ సంతోషం ఎక్కువ రోజులు నిలువలేదు. పాపకు ‘స్పైనల్‌ మస్య్కులర్‌ అట్రోఫీ’ అనే జన్యుపరమైన లోపం ఉన్నట్లు తెలిసింది. పాపను బ్రతికించుకోవాలంటే జీనీ థెరపీ తప్పని సరైంది. అయితే ఈ చికిత్సకు భారీ మొత్తం 16 కోట్ల రూపాయలు అవుతుందని వైద్యులు తెలిపారు. దీంతో  కామత్‌ దంపతులు దిక్కుతోచని పరిస్థితుల్లో పడ్డారు. సాధారణ మధ్య తరగతి కుటుంబానికి అంత పెద్ద మొత్తం ఎలా సర్దుబాటు చేయాలో తెలియక, పాపను బ్రతికించుకునే దారి మరోటి లేక కన్నీరు మున్నీరుగా విలపిస్తున్నారు. వారికున్న సమయం కేవలం మూడు నెలలు మాత్రమే కావటంతో వారి బాధకు అంతులేకుండా పోయింది. దీనిపై పాప తండ్రి మాట్లాడుతూ.. ‘‘ పాప వైద్యం కోసం విరాళాలు సేకరిస్తున్నాము. ఆన్‌లైన్‌ ద్వారా 2.36 కోట్లు సేకరించాము. దాదాపు 8,187మంది సహాయం చేశారు. పాపకు వైద్యం చేస్తున్న డాక్టర్‌ నీలు దేశాయ్‌ ‘స్విట్జర్లాండ్‌ హెచ్‌క్యూ నోవార్టిస్‌ ఫార్మా కంపెనీ’ గ్లోబల్‌ లాటరీలో తీరా పేరును రిజిస్ట్రర్‌ చేశారు. సదరు కంపెనీ లాటరీ తగిలిన వారికి మందు ఉచితంగా ఇస్తుంది’’అని తెలిపారు.

సాక్షి, న్యూఢిల్లీ : ‘మందులు మనకు ఆహారం కారాదు. ఆహారమే మనకు మందు కావాలి’ ఇది మనకు ఆధునిక ఆరోగ్య సూత్రం. అవి, ఇవి అనకుండా అడ్డమైన గడ్డి తిని లేని రోగాలు తెచ్చుకొని మందులు తింటూ బాధ పడేకన్నా..  ఏ మందులు అవసరం లేని, ఏ రోగాలు దరిచేరని మనకు కావాల్సిన ఆహార పదార్థాలను ఆచితూచి తినడం వల్ల మనం ఆరోగ్యంగా ఉండడమే కాకుండా పది కాలాలపాటు హాయిగా జీవించొచ్చట. అందుకేనేమో కియో డైట్‌, వీరమాచినేని డైట్‌ అంటూ మార్కెట్లో ఎంతో ఆదరణ పొందుతున్నాయి. ఇప్పుడు వీటికి భిన్నంగా పూర్తి శాస్త్ర విఙ్ఞానపరంగా మరో డైట్‌ అమల్లోకి వస్తోంది. అదే ‘పర్సనల్‌ న్యూట్రిషన్‌ డైట్‌ (వ్యక్తిగత పోషకాల ఆహారం)’. మన డీఎన్‌ఏను విశ్లేషించి జన్యుపరంగా సంక్రమించే జబ్బులేవో అంచనా వేసి, ఆ జబ్బులు రాకుండా నివారించ గలిగిన ఆహారం తీసుకోవడమే ఆ డైట్‌. ఈ డైట్‌ను ఆలోపతి వైద్యులే నిర్ణయిస్తారు. ఇప్పుడు ఈ పద్ధతి నార్వేలో ఊపందుకుంది. అక్కడకుగానీ, భారత్‌లోని డీఎన్‌ఏ సెంటర్లకుగానీ మన లాలాజలం తీసి పంపిస్తే చాలు మన డీఎన్‌ఏ జన్యుక్రమాన్ని విశ్లేషించి నివేదిక పంపిస్తారు. వచ్చే అవకాశం ఉన్న జబ్బులు గురించి కూడా విశ్లేషిస్తారు. ఉదాహరణకు ‘కార్డియో వాస్కులర్‌ డిసీసెస్‌’ వచ్చే అవకాశం ఉందంటే, మన రక్తంలో మంచి కొలెస్ట్రాల్‌ కన్నా చెడు కొలెస్ట్రాల్‌ (హెచ్‌డీఎల్‌ కన్నా ఎల్‌డీఎల్‌) ఎక్కువ ఉన్నట్లయితే మాంసాహారానికి గుడ్‌బై చెప్పి సాత్విక ఆహారం తీసుకోవాల్సి ఉంటుంది. చేపలు పుష్కలంగా తినొచ్చు. ‘ఫుడ్‌ ఫర్‌ మీ రీసర్చ్‌ ప్రాజెక్ట్‌’ కూడా ఇదే విషయాన్ని సూచిస్తోంది. డీఎన్‌ఏ పరీక్షల ద్వారా ఆహార పోషకాలను నిర్ధారించుకోవాలి. అందుకోసం అవసరమైతే డైటీషియన్‌ దగ్గరకు వెళ్లాలి. మానవ శరీరంలో దాదాపు ఐదు లక్షల కోట్ల బ్యాక్టీరియా ఉంటుందని, మనం తినే ఆహార పదార్థాల్లో ఎక్కువ భాగం వాటికే పోతుందని ‘పర్సనలైజ్డ్‌ న్యూట్రిషన్‌’ పరీక్షల్లో బయటపడడంతో ఈ కొత్త డైట్‌ విధానం అవసరం అని వైద్యులు తేల్చారు. మనం తినే ఆహారాన్ని బట్టి మన పెద్ద పేగులో బ్యాక్టీరియా రకాలు మారుతాయని కూడా ఆ అధ్యయనంలో తేలింది. మనం సరైన డైటింగ్‌ చేయడం ద్వారా కొన్ని రకాల బ్యాక్టీరియాలను చంపేయవచ్చట. అంటే వాటిని చంపడానికి వేరే మందులు అవసరం లేదన్న మాట. అందుకనే ఆస్పత్రికి వచ్చే ప్రతి రోగి డీఎన్‌ఏను తప్పనిసరిగా విశ్లేషించి డేటాను నిక్షిప్తం చేయాల్సిందిగా ‘జాతీయ ఆరోగ్య సేవల ప్రాజెక్ట్‌ ’ అధికారులకు బ్రిటన్‌ ఇటీవల ఉత్తర్వులు జారీ చేసింది. 

సాక్షి, హైదరాబాద్‌: అత్యంత చౌకగా ఇకనుంచి అరుదైన జన్యువ్యాధులను అతివేగంగా గుర్తించవచ్చని కేంద్ర శాస్త్ర, సాంకేతిక పరిజ్ఞాన, వైద్య శాఖల మంత్రి డాక్టర్‌ హర్షవర్ధన్‌ తెలిపారు. హైదరాబాద్‌లోని సీఎస్‌ఐఆర్‌ సీసీఎంబీలో రూ.8 కోట్లతో ఏర్పాటు చేసిన అత్యాధునిక జన్యుక్రమ నమోదు యంత్రాన్ని కేంద్రమంత్రి శనివారం ఆవిష్కరించారు. ఈ సందర్భంగా ఆయన మాట్లాడుతూ..జన్యువైవిధ్యత అధికంగా ఉన్న మనదేశంలో అరుదైన జన్యువ్యాధుల గుర్తింపును వేగవంతం చేసేందుకు జన్యుక్రమ నమోదు యంత్రం ఉపయోగపడుతుందని ఆయన తెలిపారు. మరో మూడేళ్లలో సరికొత్త భారతాన్ని నిర్మించాలన్న ప్రధాని నరేంద్రమోదీ స్వప్నాన్ని సాకారం చేసేందుకు శాస్త్రవేత్తలందరూ తమవంతు సహకారం అందించాలని పిలుపునిచ్చారు.  ఆ తరువాత సంస్థ ఆవరణలోనే నిర్మించే ఆడిటోరియానికి శంకుస్థాపన కూడా చేశారు. మూడోతరం ఎరువులు, క్రిమి, కీటకనాశినుల తయారీ కోసం ఐఐసీటీ ఏర్పాటు చేసిన కొత్త విభాగాన్ని గురించి ఆయన వివరిస్తూ.. ఎరువులు, క్రిమి, కీటకనాశినులను వీలైనంత తక్కువ ధరకే రైతులకు అందుబాటులోకి తెచ్చేందుకు ఐఐసీటీ విభాగం ఉపయోగపడుతుందన్నారు.   సభలో మెడికల్‌ కమిషన్‌ బిల్లు  కేంద్ర కేబినెట్‌ గత బుధవారం ఆమోదించిన జాతీయ మెడికల్‌ కమిషన్‌ బిల్లును సోమవారం పార్లమెంటులో ప్రవేశపెట్టనున్నట్లు కేంద్రమంత్రి హర్షవర్ధన్‌ తెలిపారు. మెడికల్‌ కౌన్సిల్‌ ఆఫ్‌ ఇండి యా స్థానంలో ఏర్పాటు కానున్న కమిషన్‌ దేశంలో వైద్య విద్య, నీట్, నెక్స్‌ట్‌ పరీక్షల నిర్వహణ బాధ్యతలు చేపట్టనుంది. ప్రైవేట్‌ వైద్య కళాశాల ల్లో 50% కన్వీనర్‌ కోటా ఫీజుల నియంత్రణ బాధ్యతలను కూడా కమిషనే చేపట్టనుంది. ఎంసీఐని ఇప్పటికే బోర్డ్‌ ఆఫ్‌ గవర్నర్స్‌ తన ఆధీనంలోకి తీసుకుందని, కమిషన్‌ అందుబాటులోకి వస్తే వైద్య విద్యలో మార్పులు వస్తాయని మంత్రి చెప్పారు. చౌకగా వ్యాధుల నిర్ధారణ: డాక్టర్‌ తంగరాజ్‌  ఇల్యూమినా కంపెనీ తయారు చేసిన జన్యుక్రమ నమోదు యంత్రం సేవలను సామాన్యులూ ఉపయోగించుకోవచ్చని సీనియర్‌ శాస్త్రవేత్త డాక్టర్‌ తంగరాజ్‌ తెలిపారు. ‘సాక్షి’తో ఆయన మాట్లాడుతూ..జన్యుక్రమ నమోదుకు రూ.లక్ష వరకూ ఖర్చు కావొచ్చని..నిర్దిష్ట వ్యాధుల నిర్ధారణకు మాత్రం ఇంతకంటే తక్కువ ఖర్చు అవుతుందన్నారు. దేశ  జనాభాలో మూడొంతుల మందికి మాత్రమే జన్యు సంబంధిత వ్యాధులు వచ్చే అవకాశం ఉందని, జన్యుక్రమ విశ్లేషణ ద్వారా ఈ వ్యాధులకు కారణాలు గుర్తిస్తే భవిష్యత్తులో ఆయా వ్యాధుల నిర్ధారణ కొన్ని రూ.వందలతోనే పూర్తవుతుందన్నారు. వేగంగా గుర్తించవచ్చు: రాకేశ్‌ మిశ్రా  సీసీఎంబీలో శనివారం ఏర్పాటైన జన్యుక్రమ నమోదు యంత్రం కేవలం 8 నిమిషాల్లోనే 80 వేల కణాల్లోని జన్యుక్రమాలను, బార్‌కోడింగ్‌ పద్ధతిలో వేర్వేరుగా గుర్తించగలదని సంస్థ డైరెక్టర్‌ రాకేశ్‌ మిశ్రా తెలిపారు. ఈ పరికరాన్ని వైద్యులు, ఆస్పత్రులు, పరిశోధన సంస్థలు కూడా ఉపయోగించుకోవచ్చన్నారు. వ్యాధులు వాటి చికిత్సలకు సంబంధించిన పరిశోధనలు మొత్తం ప్రస్తుతం కాకేసియన్‌ జాతి జనాభా ఆధారంగా జరుగుతున్నాయని..భారతీయుల అవసరాలకు తగ్గ జన్యు సమాచారం సేకరించేందుకు ఈ యంత్రం ఉపయోగపడుతుందని చెప్పారు.

గుండెజబ్బులకు జన్యుపరమైన కారణాలు ఉంటాయని చాలాకాలంగా తెలిసినప్పటికీ ఎంతమేరకు అన్న విషయంలో సందిగ్ధత ఉండేది. అమెరికా, జర్మనీ శాస్త్రవేత్తల తాజా పరిశోధన పుణ్యమా అని ఇప్పుడు ఆ సమస్య తీరిపోయింది. గతంలో వేసిన అంచనాల కంటే చాలా ఎక్కువగా అంటే దాదాపు 30 శాతం గుండెజబ్బులకు జన్యువులే కారణమని వీరు తేల్చేవారు. అమెరికన్‌ కాలేజ్‌ ఆఫ్‌ కార్డియాలజీ జర్నల్‌లో ప్రచురితమైన తాజా వివరాల ప్రకారం.. గుండె ధమనుల్లో కొవ్వు పేరుకుపోవడమనే కరోనరీ ఆర్టరీ జబ్బుపై శాస్త్రవేత్తలు అధ్యయనం జరిపారు. జన్యువులతో ఈ జబ్బుకు ఉన్న సంబంధాలపై గతంలోనే ఓ దశాబ్ద కాలం పాటు అధ్యయనం జరగ్గా పాతికశాతం జబ్బులు వారసత్వంగా వస్తున్నట్లు తేలింది. అయితే జన్యువులను నియంత్రించే నెట్‌వర్క్‌ల పాత్ర ఏమిటన్నది మాత్రం స్పష్టం కాలేదు. ఈ నేపథ్యంలో శాస్త్రవేత్తలు గుండె కణజాలానికి సంబంధించి అందుబాటులో ఉన్న సమాచారాన్ని విశ్లేషించారు. దీన్నిబట్టి దాదాపు 28 నెట్‌వర్క్‌ వ్యవస్థలు కరోనరీ ఆర్టరీ వ్యాధిలో కీలకపాత్ర పోషిస్తున్నట్లు స్పష్టమైంది. వీటి ఆధారంగా గుండెజబ్బుల్లో దాదాపు 32 శాతం జన్యు లోపాలు, తేడాల కారణంగా వస్తున్నట్లు శాస్త్రవేత్తలు తెలుసుకున్నారు. ఈ కారణాలన్నీ తెలియడం వల్ల గుండె జబ్బులను తొందరగా గుర్తించేందుకు వీలేర్పడుతుందని ఈ అధ్యయనంలో పాల్గొన్న శాస్త్రవేత్త లీ– మింగ్‌ తెలిపారు. 

సాక్షి, న్యూఢిల్లీ : మక్సూద్‌ ఆలంకు నలుగురు పిల్లలు. వారిలో ముగ్గురు పిల్లలు వారికి జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందనే విషయం తెలియకముందే మరణించారు. ఇక నాలుగో పిల్లాడికి  అరుదైన జన్యు పరమైన ‘గౌచర్‌ వ్యాధి’ ఉన్నట్లు తెల్సింది. దీని చికిత్స ఖరీదైనది. 2017, మే నెలలో కేంద్ర ప్రభుత్వం ఆమోదించిన ‘నేషనల్‌ పాలసీ ఫర్‌ ట్రీట్‌మెంట్‌ ఆఫ్‌ రేర్‌ డిసీసెస్‌’ కూడా దీన్ని ఆరుదైన వ్యాధిగా గుర్తించింది. కేంద్రం ఈ పాలసీని తీసుకొచ్చి 17 నెలలు గడిచి పోయాయి. ఈ పాలసీ కింద తమ కుమారుడి వైద్య చికిత్సకు డబ్బులు మంజూరు చేయాల్సిందిగా మక్సూద్‌ అనేక దరఖాస్తులు పెట్టుకున్నారు.  వాటిలో ఒక్కదానికి కేంద్రం నుంచి సమాధానం లేదు. ఒక్క మక్సూద్‌ కాకుండా తమ పిల్లల వైద్యం కోసం దాఖలైన మొత్తం 180 దరఖాస్తుల్లో ఒక్క దరఖాస్తుకు కూడా కేంద్రం నిధులను మంజూరు చేయలేదు. ఈలోగా మక్సూద్‌ నాలుగో పిల్లాడు సహా దరఖాస్తు దారుల్లో మరో ఐదుగురు పిల్లలు వైద్యం అందకుండానే మరణించారని ‘భారత్‌ అరుదైన వ్యాధుల సంఘం’ వెల్లడించింది. ఈ నేపథ్యంలో కేంద్ర ప్రభుత్వం ఈ అరుదైన వ్యాధుల విధానంలో కొన్ని సవరణలను తీసుకరావాల్సిన అవసరం ఉందని ఢిల్లీ హైకోర్టుకు తెలియజేసి, అప్పటి వరకు పాలసీని నిలిపివేస్తున్నట్లు ఈ డిసెంబర్‌ 18వ తేదీతో ఓ నోటిఫికేషన్‌ జారీ చేసింది.  దేశంలో ‘లిసోసోమాల్‌ స్టోరేజ్‌ డిజాస్టర్స్, పాంప్‌ డిసీసెస్, గౌచర్‌ డిసీసెస్, ముకోపాలిసచ్చారైడ్స్‌ లాంటి వర్గీకరణలకు చెందిన దాదాపు ఎనిమిది వేల అరుదైన వ్యాధులు ఉన్నాయి. అయితే వీటì లో 350 అరుదైన వ్యాధులు మాత్రమే ఎక్కువగా వస్తుంటాయి. వీటి వైద్యానికి ఎక్కువ ఖర్చు అవుతుందీ కనుక ఈ వ్యాధుల బారిన పడిన వారి కుటుంబాలు ఢిల్లీ హైకోర్టులో పలు పిటీషన్లు దాఖలు చేస్తూ వచ్చారు. వైద్యం ఖర్చులను ప్రభుత్వమే భరించాలంటూ వారు దరఖాస్తుల్లో విజ్ఞప్తి చేశారు. ఇలాంటి పిటిషన్లు ఎక్కువవడంతో వీటి చికిత్సకు ఓ జాతీయ పాలసీని రూపొందించాల్సిందిగా కేంద్రంలోని ఆరోగ్య, కుటుంబ సంక్షేమ శాఖను 2016లో హైకోర్టు ఆదేశించింది. స్వల్పకాలిక, దీర్ఘకాలిక చర్యలను సూచిస్తూ కేంద్రం పాలసీని తీసుకొచ్చింది. స్వల్పకాలిక కింద వైద్యం కోసం వచ్చిన దరఖాస్తులను పరిశీలించి ఆమోదించడం, ఏయే ఆస్పత్రుల్లో వారికి చికిత్సను అందజేయాలో గుర్తించేందుకు, దీర్ఘకాలిక ప్రాతిపదికపై ఆ వ్యాధులను సంపూర్ణంగా ఎలాంటి చర్యలు తీసుకోవాలి, ఎలాంటి పరిశోధనలు చేయాలో నిర్ధారించేందుకు సాంకేతిక కమిటీలను వేశారు.  ఈ విధానం కింద కేంద్రం అరుదైన వ్యాధుల చికిత్స కోసం 100 కోట్ల నిధులను కూడా కేటాయించింది. అరుదైన వ్యాధుల చికిత్సకు తాము 60 శాతం నిధులను మాత్రమే విడుదల చేస్తామని, మిగతా 40 శాతం వాటాను రాష్ట్రాలు భరించాల్సి ఉంటుందని, అందుకు అనుగుణంగా కమిటీలను వేయాలంటూ రాష్ట్రాలను కేంద్రం ఆశించింది. ఈ పాలసీ విషయంలో ఇప్పటి వరకు ఢిల్లీ, తమిళనాడు, కర్ణాటక, కేరళ, జార్ఖండ్, మణిపూర్‌ రాష్ట్రాలు మాత్రమే సానుకూలంగా స్పందించి కమిటీలను వేశాయి. ఈ రాష్ట్రాల కమిటీలు ఆమోదించి పంపిన దరఖాస్తులను కేంద్ర కమిటీ మళ్లీ పరీశీలించి ఆమోదించాల్సి ఉంటుంది. అలా పంపిన పలు దరఖాస్తులు కూడా ఇప్పటికీ కేంద్రం కమిటీ వద్ద పెండింగ్‌లో ఉన్నాయి.  36 లక్షల ఖర్చు మక్సూద్‌ ఆలం నాలుగవ కుమారుడికి మూడు నెలల వయస్సులోనే ఢిల్లీ ఏయిమ్స్‌లో గౌచర్‌ వ్యాధి ఉన్నట్లు కనుగొన్నారు. ఈ వ్యాధి వల్ల కాలేయం, ప్లీహం ఉబ్బిపోతూ నొప్పి పెడుతుంది. రక్తంలో మార్పులు వస్తాయి. సకాలంలో వైద్యం చేయకపోతే మరణిస్తారు. దీని వైద్యానికి ఒక్క డోసు మందు ఖర్చు 1,10,000 రూపాయలు. ఆలం కుమారుడి వైద్యానికి మొత్తం 36 లక్షల రూపాయలు ఖర్చు అవుతుందని అంచనా వేశారు. అది ఆలంకు సాధ్యమయ్యే పని కాదు. ఆలం మధ్యప్రాచ్యం నుంచి వచ్చే రోగులు మాట్లాడే అరబిక్‌ బాష అనువాదకుడిగా ఢిల్లీలో పనిచేస్తున్నారు. ఆయనకు రోగుల సంఖ్యనుబట్టి సరాసరి నెలకు 15 రూపాయలు వస్తాయి. అందుకని కేంద్రానికి దరఖాస్తు మీద దరఖాస్తు పెట్టుకొని అధికారుల చుట్టూ తిరిగినా డబ్బులు విడుదల కాలేదు. ఈలోగా కుమారుడు చనిపోయారు.  ఎన్నికలయ్యేలోగా నమ్మకం లేదు అరుదైన వ్యాధులకు ఆర్థిక సహాయం అందించేందుకు తీసుకొచ్చిన జాతీయ పాలసిని సవరణల పేరిట అసలు అమలు చేయకుండానే నిలిపేసిన కేంద్ర ప్రభుత్వం వచ్చే సార్వత్రిక ఎన్నికల లోగా సవరణలు తీసుకొచ్చి అమలు చేస్తుందన్న నమ్మకం లేదు. అరుదైన వ్యాధితో బాధ పడుతున్న ఆర్థిక సహాయం కోసం నిరీక్షిస్తున్న దాదాపు 150 మంది రోగుల్లో ఎంతమంది ప్రాణాలతో మిగులుతారో చెప్పలేం!

కాలిఫోర్నియా : మోడల్‌గా రాణించాలంటే మంచి శరీరాకృతితో పాటు మేని ఛాయా కూడా ముఖ్యమే. కానీ ఒకే మనిషి ఒంటి మీద రెండు వేర్వేరు రంగులు ఉంటే...వాళ్లు మోడల్‌గా రాణించడం సాధ్యమేనా అంటే సాధ్యమే అంటుంది కాలిఫోర్నియాకు చెందిన మోడల్‌ టెయిలర్‌ ముహుల్‌. విషయమేమిటంటే ముహుల్‌ ఉదర భాగం మీద రెండు వేర్వేరు రంగులు ఉన్నాయి. అయినప్పటికి ఆమె మోడల్‌గా రాణిస్తున్నారు. కాలిఫోర్నియాకు చెందిన ముహుల్‌ పుట్టుకతోనే అరుదైన జన్యు సంబంధిత వ్యాధితో బాధపడుతుంది. పుట్టినప్పటి నుంచే ముహుల్‌ ఉదర భాగం రెండు వేర్వేరు రంగుల్లో ఉంది. ఎడమ భాగం కంటే కుడి భాగం చాలా ముదురు రంగులో ఉంటుంది. అంతేకాక రోగ నిరోధక శక్తి తక్కువగా ఉండటం వల్ల బాల్యం నుంచే అనేక అనారోగ్య సమస్యలు ఎదుర్కొంది. శరీరం ఇలా రెండు వర్ణాల్లో ఉండటం వల్ల చిన్నతనం నుంచి చాలా ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంది. అంతేకాక లేజర్‌ చికిత్స ద్వారా రంగును తొలగించుకోవాలని చూసింది, కానీ నొప్పి భరించలేక ఆ ప్రయత్నాన్ని మధ్యలోనే విరమించుకుంది. శరీరం మీద ఇలా రెండు రంగులు ఉండటాన్ని అవమానంగా భావించేది. ఈ విషయం బయటకు కనిపిచకుండా ఉండేందుకు నిండుగా కప్పి ఉంచే బట్టలను ధరించేది. అయితే ముహుల్‌కు యుక్తవయస్సు వచ్చిన తర్వాత డాక్టర్లు ఆమెను పరీక్షించి, ముహుల్‌ ‘కైమెరిజం’ అనే అరుదైన జన్యు సంబంధిత వ్యాధితో బాధపడుతుందని తెలిపారు. ఒకే మనిషి శరీరంలో రెండు జతల డీఎన్‌ఏలు కలిసిపోవడం వల్ల ఇలా జరుగుతుందని తెలిపారు. మొదట ముహుల్‌ తల్లి  గర్భంలో రెండు పిండాలు అభివృద్ధి చెంది ఉంటాయని, అనంతరం అవి రెండు కలిసిపోయి ఒక్కటిగా మారి ఉంటాయని అందుకే ఇలా జరిగి ఉంటుందని పేర్కొన్నారు. ఒకప్పుడు ఇలా రెండు రంగుల కలిగి ఉండటాన్ని అవమానంగా భావించిన ముహుల్‌ దాని వెనక ఉన్నకారణాలు తెలుసుకున్న తర్వాత ఇప్పుడు తన శరీరాన్ని దాచాలనుకోవడం లేదు. ఈ అరుదైన వ్యాధి గురించి అవగాహన కల్పించడం కోసం మోడలింగ్‌ను కెరియర్‌గా ఎంచుకుని, అందులో రాణిస్తుంది.

నవజాత శిశువులకు వినికిడి సమస్యలు శాపంగా మారుతున్నాయి. దేశంలో ప్రతి 1,000 మందిలో 300 మందికి వినికిడి సంబంధిత సమస్యలున్నట్లు కాక్లియర్‌ ఇండియా సంస్థ తాజా సర్వేలో తేలింది. ఇటు ఆస్పత్రులు, అటు తల్లిదండ్రుల్లోనూ వినికిడి సామర్థ్యాన్ని పరీక్షించాలన్న స్పృహ లేకపోవడంతో... చిన్నారుల బంగారుభవిష్యత్తుపై వినికిడి లోపాలు దుష్ప్రభావం చూపుతున్నాయి.  సాక్షి, సిటీబ్యూరో: తెలుగు రాష్ట్రాల్లోని ప్రధాన నగరాల్లోని కార్పొరేట్‌ ఆస్పత్రులు మినహా మిగతా ప్రభుత్వ, ప్రైవేట్‌ ఆస్పత్రులు, ప్రసూతి కేంద్రాలు, ప్రైవేట్‌ నర్సింగ్‌హోమ్‌లలో వినికిడి సామర్థ్యాన్ని పరీక్షించే ల్యాబ్‌లు లేకపోవడం చిన్నారుల పాలిట శాపంగా పరిణమిస్తోంది. ఈ పరీక్షల విషయంలో కేరళ ఆదర్శంగా నిలుస్తోందని సర్వే పేర్కొంది. ఈ రాష్ట్రంలో సామాజిక భద్రతా మిషన్‌లో భాగంగా డిస్ట్రిక్ట్‌ ఎర్లీ ఇంటర్‌వెన్షన్‌ సెంటర్లలో నవజాత శిశువులకు వినికిడి సామర్థ్య పరీక్షలు నిర్వహిస్తున్నట్లు తెలిపింది. కాగా అమెరికా, సింగపూర్, ఆస్ట్రేలియా, యూకే దేశాల్లో నవజాత శిశువులకు వినికిడి సంబంధ పరీక్షలను సమగ్రంగా నిర్వహిస్తున్నారని వెల్లడించింది. ఈ నెల 3న ప్రపంచ వినికిడి దినోత్సవం (వరల్డ్‌ హియరింగ్‌ డే) సందర్భంగా ఈ సర్వే నిర్వహించినట్లు సంస్థ పేర్కొంది.    ఇలా గుర్తించాలి..   శిశువు జన్మించిన 24 గంటల తరవాత తొలిసారిగా వినికిడి సామర్థ్యాన్ని పరీక్షించాలి. ఆ తరువాత మరో ఆరు నెలలకు ఈ పరీక్షలను విధిగా నిర్వహించాలి. కానీ పలు నగరాల్లో ఈ పరిస్థితి లేదు. దీంతో చిన్నారులకు రెండేళ్లు వచ్చే వరకు దీనిపై నిర్లక్ష్యం చేయడంతో సమస్య జఠిలంగా మారుతోందని ఈ సర్వేలో తేలింది. చాలా మంది తల్లిదండ్రులకు ఈ విషయం తెలియకపోవడం శాపంగా మారుతోందని, నవజాత శిశువుల్లో వినికిడి సామర్థ్యాన్ని పరీక్షించేందుకు ప్రతి ఆస్పత్రి, ప్రసూతి కేంద్రాల్లో అటో అకౌస్టిక్‌ ఎమిషన్స్, ఆడిటర్‌ బ్రెయిన్‌ స్టెమ్‌ రెస్పాన్స్‌ లాంటి పరికరాలతో ల్యాబ్‌లను ఏర్పాటు చేయాలని సూచించింది. ఇందుకు కేవలం రూ.4 లక్షలు మాత్రమే వ్యయమవుతుందని ఆడియాలజీ నిపుణురాలు విష్ణుప్రియ ‘సాక్షి’కి తెలిపారు. 50 శాతం వినికిడి సమస్యలను నివారించేందుకు శిశువులకు సకాలంలో వ్యాక్సిన్లు వేయించడం, స్క్రీనింగ్‌ చేయించడం, అధిక ధ్వనులు చిన్నారులు వినకుండా జాగ్రత్తలు తీసుకోవాలని సర్వే సూచించింది.   ప్రధాన కారణాలు..   ♦ జన్యుపరంగా పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు.   ♦ మాతృత్వ సమయంలో తల్లులు సరైన పోషకాహారం తీసుకోకపోవడం. ♦ చిన్నారులు గాయాలు, ప్రమాదాల బారినపడడం. ♦ గర్భిణులు, చిన్నారులు అధిక శబ్దాలు వినడం.   ♦ గర్భిణులు విచక్షణారహితంగా యాంటీబయాటిక్స్, ఆటోటాక్సిక్‌ డ్రగ్స్‌ వినియోగించడం. ♦ చిన్నారులు మీజిల్స్, మమ్స్‌ బారినపడడం.    సర్వే ఫలితాలివీ...    ♦ ప్రతి వెయ్యి మందిలో 5–6 మంది పుట్టుకతోనే వినికిడి సమస్యతో జన్మిస్తున్నారు.   ♦ శిశువుకు రెండేళ్లు వచ్చే వరకు చాలామంది తల్లిదండ్రులు వినికిడి సమస్యను గుర్తించడం లేదు. ♦ 84 శాతం మంది తల్లులు తమ చిన్నారులకు వినికిడి పరీక్షలు నిర్వహించేందుకు సమ్మతించినా.. ఎక్కడా ఇందుకు సంబంధించిన పరికరాలు లేకపోవడం గమనార్హం. ♦ 75 శాతం మంది తల్లులు ఈ సమస్యను ఆదిలోనే గుర్తిస్తే సమస్య జఠిలం కాకుండా ఉంటుందని భావిస్తున్నారు. ♦ చెవిలో తలెత్తే ఇన్‌ఫెక్షన్లే వినికిడి సమస్యలకు ప్రధాన కారణమని తల్లులు భావిస్తున్నారు. ♦ ప్రతి 10 మంది తల్లుల్లో ముగ్గురు వినికిడి సమస్యలున్న తమ చిన్నారులు ఇతర చిన్నారుల్లా సాధారణ జీవితం గడపలేరని భయాందోళనలకు గురవుతున్నారు.   ♦ చిన్నారులకు వినికిడి సమస్య ఉందని గుర్తించిన వెంటనే వైద్యులను సంప్రదిస్తున్నారు. అదనపు సమాచారం కోసం ఆన్‌లైన్‌లోనూ శోధిస్తున్నారు.   ♦ ప్రపంచ జనాభాలో సుమారు 5 శాతం మంది వినికిడి సమస్యలతో బాధపడుతున్నారు. ♦ ప్రపంచవ్యాప్తంగా 360 మిలియన్ల మంది బాధితులు ఉండగా.. ఇందులో 91 శాతం పెద్దలు, 9శాతం చిన్నారులు.    ♦ 1.10 బిలియన్ల యువత తాము వినియోగించే హెడ్‌ఫోన్స్, మ్యూజిక్‌ ఉపకరణాలతోనే ఈ సమస్యలో చిక్కుకున్నట్లు తేలింది.    వినికిడి సమస్యలు.. ♦ చిన్నారులు సరిగా మాట్లాడలేకపోవడం. ♦ మాతృభాష ఉచ్ఛారణ సరిగా లేకపోవడం. ♦ భవిష్యత్‌లో చదువులో చురుగ్గా రాణించలేకపోవడం. ఉపాధ్యాయులతో సరిగా మాట్లాడలేకపోవడం. ♦ ఇతర పిల్లలతో కలిసి ఉండకపోవడం. 

తూర్పుగోదావరి ,అల్లవరం (అమలాపురం): ఏ దేవుడి శాపమో.. ఏ జన్మలో చేసుకున్న పాపమో యావత్‌ కుటుంబానికి దృష్టి గ్రహణం ఏర్పడింది. తినడానికి తిండి లేక కట్టుకోవడానికి బట్టలు లేక దరిద్రం అనుభవిస్తున్నారు. తరాలు మారినా తలరాతలు మారడం లేదన్న బాధను దిగమింగుకుని జీవచ్ఛవంగా బతుకుతున్నారు. అల్లవరం మండలం బోడసకుర్రు  మత్స్యకార గ్రామంలో చింతా వెంకటేశ్వరరావు కుటుంబాన్ని దృష్టి లోపం వెంటాడుతోంది. కుటుంబంలో చిన్నా, పెద్దా తేడా లేకుండా అందరికి చూపు సమస్య తలెత్తింది. బయటకు వెళ్లాలన్నా, కడుపు నింపుకోవాలన్నా ఎవరో ఒకరి సాయం కావాలి. చేయూత లేకుంటే బయట ప్రపంచం చూడలేని పరిస్థితి. వెంకటేశ్వరరావుకు చిన్నతనం నుంచే కంటి చూపు సమస్య ఉంది. ఉన్న చూపుతోనే చేపల వేట ద్వారా సంపాదించి కుటుంబాన్ని పోషించుకుంటున్నాడు. అయితే విధి వక్రీకరించింది. చేపల వేట సాగిస్తున్న సమయంలో నత్తగుల్ల ఎడమ కంటికి తగిలి   శాశ్వతంగా చూపు లేకుండా చేసింది. మరో రెండేళ్ల వ్యవధిలో కుడి కన్ను పాడై శాశ్వతంగా అంధుడిగా మిగిలిపోయాడు. తన కడుపున పుట్టిన పిల్లలు కూడా ఒకొక్కరూ కంటి చూపు కోల్పోతుండడంతో కన్నీరు మున్నీరవుతున్నాడు. రక్తం పంచుకుని పుట్టిన చెల్లి పాలెపు బేబి (30), కుడుపున పుట్టిన కుమారుడు చింతా రాజు(27) కుమార్తె చింతా రత్నకుమారి (20),  ఏ పాపం తెలియని మనవరాలు చింతా వర్షిత (7) ఇలా ఐదుగురిని అంధత్వం వెంటాడుతోంది. పుట్టుకతో ఎవరూ గుడ్డివారు కాదు. వయస్సు పెరిగే కొద్ది దృష్టి లోపం బయటపడుతోంది. తన చెల్లిలిని ఊబలంక గ్రామానికి చెందిన వ్యక్తికి ఇచ్చి వివాహం చేశారు. పెళ్లయిన రెండేళ్లకే కంటి చూపు కోల్పోయింది. చూపు లేదన్న సాకుతో కట్టుకున్న భర్త వది లేసి ఒంటరిని చేశాడు. పండంటి బిడ్డకు జన్మనిస్తే పోలి యో చుక్కల రూపంలో శిశువును మృత్యువు కబళించింది. గత్యంతరం లేక అంధుడైన  తన అన్న  వెంకటేశ్వరరావు ఆశ్రయంలో కాలం గడుపుతోంది. పార్వతే ఇంటి ఇలవేల్పు అటువంటి కుటుంబానికి అన్ని తానై రోజు వారీ కూలి డబ్బులతో బతుకు బండిని లాగుతోంది పార్వతి. విశ్రాంతి తీసుకోవలసిన సమయంలో రెక్కల కష్టాన్ని ధారపోసి  కుటుంబాన్ని పోషిస్తోంది. కాగా వెంకటేశ్వరరావుకి మాత్రమే ప్రభుత్వం పింఛను పంపిణీ అందిస్తున్నారు.. వెంకటేశ్వరరావు నుంచి మూడో తరం వరకూ మేనరికం పెళ్లిళ్లు జరగలేదని బాధిత కుటుంబం సాక్షికి తెలిపింది. సరైన సమయంలో వైద్యులకు చూపించినా లోపం లేదని చెబుతున్నారని వాపోయారు. వర్షితను స్కూల్లో చేర్పించిన తర్వాత దృష్టి లోపం ఉందని గుర్తించామని తల్లి తెలిపింది. కాకినాడ, రాజమండ్రి నగరాల్లో కంటి ఆస్పత్రికి తీసుకు వెళ్తే ఏ సమస్యా లేదని వైద్యులు తెలిపారన్నది. పెద్ద ఆస్పత్రులకు తీసుకెళ్లి వైద్యం చేయించే స్థోమత లేకపోవడంతో ఇంటిలోని అందరూ  చూపు కోల్పోతున్నారని భోరున విలపించారు. జన్యుపరమైన లోపాలు సవరించలేం జన్యుపరమైన లోపాలు, మేనరికం వల్ల వచ్చే కంటి సమస్యలు తలెత్తితే నివారణ కష్టతరం. కంటిలో రెగ్మోంటోస్‌ సమస్య తలెత్తితే ఎంత ఖరీదైనా వైద్యం అందించి నా కంటి చూపు సాధ్యంకాదు. వయసు పెరిగే కొద్దీ నరాలు శక్తి కోల్పోయి కంటి చూపు శాశ్వతంగా పోయే ప్రమాదముంది. గ్లొకోమా సమస్య తలెత్తితే ఆపరేషన్‌ ద్వారా కంటి చూపు తేవచ్చు. తక్కువ బరువులో పిల్లలు పుట్టినప్పుడు కంటి నరాలు బలహీనంగా ఉం టాయి దీనినే రెటినోపతి ప్రీమెచ్యూరిటీ అం టారు. పిల్లలు తక్కవ బరువుతో పుట్టినప్పుడు ఆర్‌ఓపీ స్కీనింగ్‌ నిర్వహిస్తే కంటి సమస్యలను గుర్తించి తధ్వారా చికిత్స అందించవచ్చు. -కడలి ప్రసాద్, కంటి వైద్య నిపుణులు,  సత్యా నేత్రాలయ, అమలాపురం

సాక్షి, కాజీపేట: జన్యుపరమైన వ్యాధితో బాధపడుతున్న విఘ్నేష్‌ శనివారం సాయంత్రం కుటుంబ సభ్యులతో  హైదరాబాద్‌లోని ప్రగతిభవన్‌లో సీఎం కేసీఆర్‌ను కలిశాడు. హ్యాపీ బర్త్‌ డే తాతయ్య అంటూ కేసీఆర్‌కు విషేష్‌ చెప్పాడు. బాలుడిని చూడగానే విఘ్నేష్‌ అంటూ కేసీఆర్‌ ఆప్యాయంగా అతడి భుజం తట్టాడు. షేక్‌ హ్యాండ్‌ ఇచ్చి.. ‘ఈ తాతయ్య నీ వెనుక ఉంటాడు.. అన్ని రకాల వైద్య చికిత్సలు చేయించి బతికించుకుంటా.. భయపడాల్సిన పనిలేదు.. అని ధైర్యం చెప్పారు.  అంతేకాకుండా అధికారులను పిలిచి.. ఖర్చుకు వెనుకాడకుండా విఘ్నేష్‌కు ఆర్థికసాయంతోపాటు వైద్యం అందించేలా చూడాలని ఆదేశించారు. చిన్నారిని ఆదుకునే బాధ్యత ప్రభుత్వానిదేనని బాలుడి తల్లిదండ్రులు సరిత, సతీష్కు భరోసా ఇచ్చారు. సామాజికవేత్త చిలువురు శంకర్, బాలుడి నానమ్మ సక్కుబాయి తదితరులు సీఎంను కలిసిన వారిలో ఉన్నారు. 

కాజీపేట: అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతున్న ఓ చిన్నారిని కలుసుకోవడానికి సీఎం కేసీఆర్‌ సుముఖత వ్యక్తం చేశారు. వరంగల్‌ అర్బన్‌ జిల్లా కాజీపేట పట్టణానికి చెందిన కొక్కొండ విగ్నేశ్‌ (11) జన్యుపరమైన వ్యాధితో బాధపడుతున్నాడు. విగ్నేశ్‌ తల్లి సరిత కుటుంబంలో అంతుచిక్కని ఈ వ్యాధి కొన్ని తరాలుగా వస్తోంది. 2007లో జన్మించిన విగ్నేశ్‌కు ఈ వ్యాధి సోకింది. మూడేళ్ల వయస్సు వరకు ఇంట్లో చలాకీగా తిరుగాడిన విగ్నేశ్‌లో మెల్లమెల్లగా వ్యాధి లక్షణాలు పొడచూపాయి. లక్షలాది రూపాయలను ఖర్చు చేసి వైద్యులకు చూపించారు. డుచ్చేనే మోస్కులర్‌ డిస్ట్రోపీ అనే వ్యాధి ఉందని ధ్రువీకరించారు. ఇదీ జన్యుపరమైన లోపమని, దీనికి వైద్య చికిత్స ఇంత వరకు లేదని డాక్టర్లు తేల్చి చెప్పేశారు. దీంతో విగ్నేశ్‌ ఇంటికే పరిమితమయ్యాడు. ఏడాదికి మించి బాలుడు బతుకలేడని వైద్యులు సూచించినట్లుగా కుటుంబ సభ్యులు కన్నీళ్ల పర్యంతం అవుతున్నారు.   సీపీఐ నారాయణ, స్పీకర్, ఎమ్మెల్యే చొరవ  టీవీల్లో తరచుగా కనిపిస్తున్న సీఎం కేసీఆర్‌ తాతను చూడాలని విగ్నేశ్‌ మారాం చేస్తుండేవాడు. ఈ విషయాన్ని బంధువుల ద్వారా తెలుసుకున్న స్వచ్ఛంద సంస్థ ప్రతినిధి చిలువేరు శంకర్‌.. సీపీఐ నాయకుడు నారాయణ దృష్టికి తీసుకెళ్లారు. విగ్నేశ్‌ను పరామర్శించి సీఎం కేసీఆర్‌ దృష్టికి చిన్నారి మనస్సులోని కోరికను తీసుకెళ్లారు. స్పీకర్‌ మధుసూదనాచారితోపాటు ఎమ్మెల్యే వినయ్‌భాస్కర్‌ సీఎం క్యాంపు కార్యాలయానికి విషయాన్ని తీసుకెళ్లారు. ఈనెల 17వ తేదీన విగ్నేశ్‌ను హైదరాబాద్‌ ప్రగతిభవన్‌కు తీసుకురావాలని సీఎం సూచించారు. తమ బాబు చివరి కోరికను తీర్చడానికి ఒప్పుకున్న కేసీఆర్‌కు కన్నవాళ్లు కృతజ్ఞతలు తెలిపారు.


 ► అరుదైన వ్యాధితో నరకయాతన
 ► స్వేదగ్రంథులు లేక  దహించుకుపోతున్న పదేళ్ల బాలుడు
  
 నోరు తెరిస్తే వేడివేడి.. కళ్లు మూస్తే కన్నీటి తడి.. ఆవలిస్తే ఆవిరేఆవిరి.. ఊపిరంతా ఉక్కిరిబిక్కిరి.. నిండా పదేళ్లు కూడా నిండని ఈ బాలుడి దుస్థితి. వేసవి వచ్చిందంటే చాలు మండిపోతున్న భూగోళంలా మారిపోతుంది ఇతని శరీరం. చెమట బయటకు రాక.. నిత్యం నిప్పులకొలిమిలా శరీరం దహించుకుపోతూ నరకయాతన అనుభవిస్తున్నాడు. ఎప్పుడూ తడి కండువా కప్పుకొంటూ, కుళాయిల్లో శరీరాన్ని తడుపుకొంటూ జీవిస్తున్నాడు. అరుదైన వ్యాధి కుమారుడ్ని కుంగదీసేస్తున్నా పేదరికంతో బాధను గుండెల్లోనే  దిగమింగుతున్నారు ఆ తల్లిదండ్రులు.
  
  
 నూజెండ్ల : గుంటూరు జిల్లా ముక్కెళ్లపాడు గ్రామానికి చెందిన శింగంశెట్టి వెంకట సాయిపవన్‌కుమార్ అనే పదేళ్ల బాలుడు పుట్టుకతోనే స్వేదగ్రంథులు లేకుండా జన్మించాడు. జన్యుపరమైన వ్యాధితో వెంట్రుకలు కూడా రాని పరిస్థితి. తల్లిదండ్రులు మల్లీశ్వరి, ఆదిశేషయ్య ఎంతోమంది డాక్టర్లకు చూపించారు. అయినా ఫలితం లేదు. ప్రస్తుతం ముక్కెళ్లపాడు ప్రాథమిక పాఠశాలలో ఐదో తరగతి చదువుతున్న బాలుడు వేసవి వచ్చిందంటే చాలు నరకయాతన అనుభవిస్తాడు. చెమట బయటకు పోక తీవ్రమైన ఉక్కపోతకు గురై అల్లాడిపోతుంటాడు. ఎప్పుడూ చల్లటి వాతావరణంలో ఉంచాలని, ఏసీ లేదా కూలర్ ఏర్పాటు చేసుకోవాలని డాక్టర్లు సూచించారు.
 
 పేద కుటుంబం  కావడంతో సాయి తడికండువా కప్పుకొంటూ కాలం వెళ్లదీస్తున్నాడు. తపానికి తాళలేక బడిలో కుళాయిల కింద, బజార్లలో బోర్ల కింద నిత్యం తల తడుపుకొంటుంటాడు. అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లలను గుర్తించి ప్రభుత్వానికి నివేదించాల్సిన వైద్యశాఖ అధికారులు ఈ బాలుడిని పట్టించుకున్న పాపాన పోలేదు. కనీసం ప్రభుత్వానికి నివేదించలేదని కుటుంబ సభ్యులు అంటున్నారు. ప్రత్యేక  వికలాంగుల కేటగిరీలో పింఛను ఇప్పించాలని పలుమార్లు అధికారులకు మొరపెట్టుకున్నప్పటికీ ఫలితం లేదని ఆవేదన వ్యక్తం చేస్తున్నారు.
  
  
  
  చిన్నతనం నుంచీ ఇంతే..
  మా బాబు స్వేద గ్రంథులు లేకుండా పుట్టడంతో చిన్నవయసులో చాలా ఇబ్బందులు పడ్డాం. ఎందుకు ఏడుస్తున్నాడో తెలియక చాలా బాధపడేవాళ్లం. మూడేళ్ల వయసులో గుంటూరులోని ప్రభుత్వాస్పత్రిలో చూపించగా, స్వేద గ్రంథులు లేకుండా పుట్టాడని, చల్లని వాతావరణంలో ఉంచాలని చెప్పారు. ఏసీ ఏర్పాటుచేసే స్థోమత మాకు లేదు. పింఛన్ కోసం అధికారులకు  మొరపెట్టుకున్నా ఫలితం లేదు. - శింగంశెట్టి ఆదిశేషయ్య, బాలుడి తండ్రి
  
  చల్లటి వాతావరణంలో ఉంచాలి
  ఇలాంటి లక్షణాలు ఉన్న పిల్లలను శీతల బాలుడు అంటారు. లక్షల్లో 10 శాతం మంది పిల్లలకు మాత్రమే ఈ తరహా వ్యాధి సోకుతుంది. వేసవిలో నీడపట్టున ఉంచడం, చల్లటి వాతావరణంలో ఉంచడం వంటివి చేయాలి. వయసు పెరిగే కొద్దీ ఈ వ్యాధిని ఎదుర్కొనే శక్తి కలుగుతుంది. మజ్జిగ, రాగి జావ ఎక్కువగా ఇవ్వాలి. -  లెనిన్‌రెడ్డి, వైద్య నిపుణుడు, వినుకొండ


  ఏలూరు (ఆర్‌ఆర్ పేట) : ఆ చిట్టి గుండెకు పెద్ద కష్టం వచ్చిపడింది. రెక్కాడితే గాని డొక్కాడని ఆ కుటుంబాన్ని పాతాళంలోకి నెట్టేస్తోంది. జన్యు సంబంధిత వ్యాధితో ఓ చిన్నారి విలవిలలాడుతుంటే.. వైద్యం చేయించేందుకు ఆర్థిక స్థోమత లేక తల్లిదండ్రులు అల్లాడుతున్నారు. ఏలూరు 2వ డివిజన్‌లోని ఎమ్మార్సీ గోడౌన్స్ వెనుక కాలువ గట్టుపై నివశిస్తున్న బి.ప్రసాద్ తాపీ పని చేస్తుంటాడు. భార్య దివ్య. వారికి పది నెలల క్రితం కెజియా అనే అమ్మాయి పుట్టింది. నాలుగు నెలల వరకూ అందరి పిల్లల్లానే ఎదిగిన కెజియా 5వ నెలలో విరోచనాల బారిన పడింది. నగరంలోని చిన్నపిల్లల ప్రత్యేక వైద్య నిపుణులు పరీక్షించి మందులిచ్చినా నయం కాలేదు.
  
  దీంతో తల్లిదండ్రులు కార్పొరేట్ ఆసుపత్రిని ఆశ్రయించారు. అక్కడ అన్ని రకాల పరీక్షలు చేసిన వైద్యులు కెజియా జన్యు సంబంధిత వ్యాధికి గురైందని గుర్తించారు. హైదరాబాద్ నిమ్స్‌కు తీసుకువెళ్లమని సూచించారు. గంపెడాశతో నిమ్స్‌కు తీసుకువెళ్లిన తల్లిదండ్రులకు వ్యాధి విషయం తెలిసింది. మ్యుకోపోలిసచ్చారిడోసిస్ (ఎంపీఎస్) అనే జన్యు సంబంధ వ్యాధితో చిన్నారి బాధపడుతోందని నిమ్స్ వైద్యులు తెలిపారు. ఈ వ్యాధి కారణంగా ఎముకల్లో ఎదుగుదల నిలిచిపోతుందని, మంచి రక్తం వెళ్లాల్సిన నాళాల్లోకి చెడు రక్తం ప్రవేశించి ఆరోగ్యం క్షీణింపజేస్తోందని, వ్యాధి నిరోధక శక్తి కూడా తగ్గుతోందని డాక్టర్లు చెప్పారు. ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (ఈఆర్‌టీ)తో వ్యాధిని నయం చేయవచ్చని ఇందుకు సుమారు రూ.24 లక్షలు ఖర్చవుతుందన్నారు.
  
  దీంతో తల్లిదండ్రుల గుండెల్లో రాయిపడినంత పనైంది. ఏం చేయాలో తెలియని స్థితిలో ఉన్నదంతా కూడబెట్టి పాప వైద్యానికి వారు శ్రమిస్తున్నారు. ఇంజెక్షన్ల కోసం వారానికి రూ.60 వేల ఖర్చవుతోందని.. ఇక తమకు వైద్యం చేయించే స్థోమత లేదని ప్రసాద్ కన్నీరుపర్యంతమయ్యారు. ముఖ్యమంత్రి సహాయ నిధి నుంచి సాయం కోసం స్థానిక ఎమ్మెల్యే ద్వారా దరఖాస్తు చేసి మూడు నెలలు కావస్తున్నా ప్రయోజనం లేదని చెప్పారు. కూలి పనులకు వెళితే గాని పూడగడవని పరిస్థితిలో ఉన్నామని.. చిన్నారి వైద్యం కోసం దాతలు ముందుకు రావాలని అభ్యర్థిస్తున్నారు. దయగల దాతలు సెల్ 92472 61461లో సంప్రదించాలని ప్రసాద్, దివ్య కోరుతున్నారు.