ఏదైనా పట్టుకోవాలన్నా నొప్పే.. ఏదైనా వస్తువు తలిగినా నొప్పే. చివరికి కాస్త కదిలినా నొప్పే. ఈ భూమ్మీద అత్యంత అరుదైన వ్యాధి పదేళ్ల చిన్నారికి సోకింది!.  ఆస్ట్రేలియాకు చెందిన బెల్లా మేసి(10).. సెలవుల్లో కుటుంబంతో కలిసి ఫిజీ టూర్‌కు వెళ్లింది. అక్కడ ఆ చిన్నారి కుడి పాదానికి ఇన్‌ఫెక్షన్‌ సోకి పొక్కులు ఏర్పడ్డాయి. ఆ నొప్పికి ఆమె విలవిలలాడిపోవడంతో.. తల్లిదండ్రులు ఆందోళన చెందారు.  డాక్టర్లకు చూపిస్తే.. కాంప్లెక్స్‌ రీజినల్‌ పెయిన్‌ సిండ్రోమ్‌complex regional pain syndrome (CRPS)గా తేల్చారు వైద్యులు.  ఇది నయంకాని రోగం. దీర్ఘకాలికంగా నొప్పుల్ని కలిగిస్తుంది. విపరీతమైన మంటతో అవయవాల్ని కదిలించలేరు. మెసి విషయంలో కాలి భాగం కదలకుండా ఉండిపోయింది. మంచానికే పరిమితమైంది. ఎటూ కదల్లేని స్థితిలో ఉండిపోయింది. స్పర్శతో పాటు బడికి.. తన బాల్యానికి దూరం అవుతూ వస్తోంది ఆ చిన్నారి. అందుకే మానవాళి చరిత్రలో అత్యంత అరుదైన వ్యాధిగా సీఆర్‌పీఎస్‌ను అభివర్ణిస్తుంటారు వైద్యులు. ప్రస్తుతం గోఫండ్‌మీ విరాళాల సేకరణ ద్వారా అమెరికాకు తీసుకెళ్లి బెల్లాకు చికిత్స అందిస్తోంది ఆమె తల్లి. కానీ, వైద్యులు మాత్రం ఆ చిన్నారి కోలుకుంటుందన్న గ్యారెంటీ ఇవ్వలేకపోతున్నారు. ఎందుకంటే.. ఈ ప్రపంచం మీద అత్యంత బాధాకరమైన వ్యాధి ఇదే కాబట్టి. 

జైపూర్‌: పురాణాల్లో పేర్కొన్న కుంభకర్ణుడి గురించి అందిరికీ తెలిసే ఉంటుంది. ఏడాదిలో సగం భాగం నిద్రలోనే ఉండేవాడట. సరిగ్గా ఇలాంటి ఘటనే తాజాగా వెలుగులోకి వచ్చింది. రాజస్థాన్‌లో ఓ వ్యక్తి ఏడాదిలో 300 రోజులూ నిద్రోలోనే గడిపేస్తాడు. ఓ అరుదైన వ్యాధి కారణంగా అతను నిత్యం నిద్రపోతాడట.. ఇంతకీ ఎవరతను.. ఏంటీ విషయం.. పుర్కారామ్‌.. రాజస్థాన్‌లోని నాగౌర్ జిల్లాలోని భాడ్వా గ్రామానికి చెందిన వ్యక్తి.  ఆక్సిస్ హెపర్‌సోమ్నియా అనే అరుదైన వ్యాధి కారణంగా అతను సంవత్సరంలో 300 రోజులు నిద్రపోతూనే ఉంటాడు. గత 23 ఏళ్లుగా ఇతను ఈ నిద్ర వ్యాధితో బాధపడుతున్నాడు. నెలలో కేవలం ఐదు రోజులు మాత్రమే పనిచేస్తాడని కుటుంబ సభ్యులు తెలిపారు. మెదడులో ఉండే ఈ డిజార్డర్ కారణంగానే ఇలా జరుగుతుందని వైద్యులు తెలిపారు.  అయితే.. ఈ నిద్ర కారణంగా పుర్కారామ్ జీవితం తన రోజూవారీ పనులు కూడా చేసుకోలేడు. తినడం, స్నానం వంటి పనులు కూడా ఇతరులు సహాయం చేయాల్సి వస్తోంది. ఈ వ్యాధి సోకిన తొలినాళ్లలో చికిత్స చేపించామని అతని కుటుంబ సభ్యులు తెలిపారు. కానీ ఎలాంటి ప‍్రయోజనం లేదని వెల్లడించారు. అయితే.. మొదట్లో రోజుకు 15 గంటలు నిద్రపోయేవాడని తెలిపారు. కాలం గడిచేకొద్దీ పుర్కారామ్ రోజులో నిద్రపోయే సమయం కూడా పెరిగిపోయిందని ఆవేదన వ్యక్తం చేశారు. పుర్కారామ్‌కు భార్య లచ్మి దేవి, తల్లి  కాన్వేరీ దేవి ఉన్నారు. తమ కుటుంబ సభ్యునికి వ్యాధి నయమవుతుందని ఆశభావం వ్యక్తం చేశారు. దాతలు ఎవరైనా ముందుకు వచ్చి ఆదుకోవాలని కోరారు. ఇదీ చదవండి: ఆ అవ్వ కళ్లలో ఆనందం.. ఐపీఎస్‌ అనుపై ప్రశంసలు  

సాక్షి, ముంబై: వేల మంది చిన్నారుల్లో ఒకరికి వచ్చే అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతతో ఎస్‌ఎంఏ (స్పైనల్ మస్క్యులర్ అట్రాఫీ) తో బాధపడుతున్న చిన్నారికి అనుకోని అదృష్టం కలిసి వచ్చింది. రానున్న రెండో పుట్టిన రోజు సందర్భంగా ఆ పసిబిడ్డకు పునర్జన్మ లభించింది. ఈ వ్యాధి చికిత్సకు అవసరమైన 16 కోట్ల ఇంజెక్షన్ ఉచితంగా లభించడంతో  చిన్నారి తల్లిదండ్రులు  సంతోషం వ్యక్తం చేస్తున్నారు.  అదీ అమెరికా సంస్థనుంచి ఈ అవకాశాన్ని దక్కించుకున్న ఇండియాలో తొలి చిన్నారిగా నిలిచాడని పేర్కొన్నారు.  వివరాలను పరిశీలిస్తే..మహారాష్ట్రలోని నాసిక్‌కు చెందిన శివరాజ్ దావరే ఎస్‌ఎంఏ బారిన పడ్డాడు. ప్రాథమిక  నిర్ధారణ అనంతరం శివరాజన్‌ ప్రాణాలను కాపాడటానికి ‘జోల్‌గెన్‌స్మా’ (జీన్‌ రీప్లేస్‌మెంట్‌ థెరపీ) ఇంజెక్షన్  అవసరమని  ముంబైలోని హిందూజా ఆసుపత్రికి న్యూరాలజిస్ట్ డాక్టర్ బ్రజేష్ ఉదాని  తేల్చి చెప్పారు. ఈ అరుదైన వ్యాధి చికిత్సలో కీలకమైన, అతి ఖరీదైన ఇంజెక్షన్ ఎలా సాధించాలో తెలియక మధ్యతరగతి నేపథ్యం నుండి వచ్చిన శివరాజ్ తండ్రి విశాల్, తల్లి కిరణ్‌ తీవ్ర ఆవేదన చెందారు. ఈ  క్రమంలో క్లినికల్ ట్రయల్స్ నిమిత్తం అమెరికాకు చెందిన  సంస్థ లాటరీ ద్వారా ఈ ఇంజెక్షన్‌ను ఉచితంగా ఇస్తుందని, అందుకు దరఖాస్తు చేసుకోవాలని డాక్టర్ ఉదాని సూచించారు. ఉదాని సలహా మేరకు  విశాల్‌ ఉచిత ఇంజక్షన్‌కోసం ప్రయత్నించారు. అదృష్టవశాత్తూ  డిసెంబర్ 25, 2020 న  శివరాజ్ ఇంజెక్షన్ పొందడానికి లక్కీ డ్రాలో ఎంపికయ్యాడు. ఫలితంగా ఈ ఏడాది జనవరి 19 న, శివరాజ్‌కు హిందూజా ఆసుపత్రిలో ఇంజక్షన్‌ ఇచ్చారు.  వైద్యుల  ప్రకారం ఎస్‌ఎంఏ అనేది జన్యుపరమైన వ్యాధి.  ప్రతి 10వేల మందిలో  ఒకరు ఈ వ్యాధితో పడుతున్నారు. ఈ జన్యు లోపం  పిల్లల కదలికలను నిరోధిస్తుంది. కండరాలు పని తీరును, మెదడు కణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది క్రమంగా పిల్లల మరణానికి దారితీస్తుంది. ప్రస్తుతం దీనికి అందుబాటులో ఉన్న చికిత్స ప్రపంచంలోనే అతి ఖరీదైన జోల్జెన్‌స్మా ఇంజెక్షన్‌ మాత్రమే. అదీ రెండేళ్లలోపు ఈ చికిత్స అందించాలి. భారత్‌లో దొరకని ఆ ఇంజెక్షన్‌ను అమెరికా నుంచి మాత్రమే తెప్పించాలి. ఇందుకు సుమారు 16 కోట్ల రూపాయల వరకు ఖర్చవుతుంది.

పుట్టిన ప్రతీ ప్రాణికి ఏదో ఒకరోజు చావు తప్పదు. కానీ, ఆమె మాత్రం తన మరణం గురించి ముందే తెలుసుకుంది. అరుదైన జబ్బుతో బాధపడుతున్నా.. దుఖాన్ని దిగమింగుకుంది. సంతోషంగా ఉంటూ.. కన్నవాళ్లనూ, తోబుట్టువును నవ్వించేందుకు ప్రయత్నించింది. చివరికి బతుకు పోరాటంలో మృత్యువు ఒడిలోకి ఒదిగిపోయింది. యూకేకు చెందిన అశాంతి స్మిత్‌(18)గాథ ఇప్పుడు సోషల్‌ మీడియాతో కన్నీళ్లు పెట్టిస్తోంది.   యూకే వెస్ట్‌ సస్సెక్స్‌కు చెందిన 18 ఏళ్ల అమ్మాయి Ashanti Smith.. జులై 17న కన్నుమూసింది. ఆమె ‘హట్చిసన్‌-గిల్‌ఫోర్డ్‌ ప్రోగేరియా’ అనే అరుదైన సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతూ వచ్చింది. ఇదొక జెనెటిక్‌ డిసీజ్‌. ఈ సిండ్రోమ్‌ ఉన్నవాళ్లకు చిన్నవయసులో వయసు మళ్లిన లక్షణాలు వస్తాయి. స్మిత్‌ ఎనిమిదవ ఏట నుంచి ఈ సిండ్రోమ్‌ తీవ్ర ప్రభావం చూపెడుతూ వస్తోంది. అ‍ప్పటి నుంచి ఏడాదికి.. ఎనిమిది రేట్ల వయసు పెరుగుతూ వస్తోంది. చివరికి.. పద్దెనిమిదేళ్ల వయసులో ‘పండు ముసలి’ లక్షణాలతో నరకం అనుభవిస్తూ ఆమె తుది శ్వాస విడిచింది.   నవ్వుతూ బతకమంది అశాంటి స్మిత్‌.. బతికినంత కాలం ఆత్మస్థైర్యంతో బతికిందని ఆమె తల్లి లూయిస్‌ స్మిత్‌ గుర్తు చేసుకుని భావోద్వేగానికి లోనవుతోంది.‘తనకు ఉన్న జబ్బు గురించి అశాంటికి తెలుసు. ఎక్కువ కాలం జీవించదని కూడా తెలుసు. అయినా సంతోషంగా ఉండాలనుకుంది. అవతలి వాళ్లు తన గురించి ఏమనుకున్నా, జాలి పడినా.. అందరినీ నవ్విస్తూ బతికింది. మా కన్నీళ్లు తుడుస్తూ నవ్వుతూ ఉండాలని కోరేది. ఆమెకు బీటీఎస్‌ సంగీతం అంటే ఇష్టం. ఆమె అంత్యక్రియలు ఆ సంగీతంతోనే ముగిస్తాం. ఇక నుంచి ప్రొగెరియా సిండ్రోమ్‌తో బాధపడే చిన్నారుల చేయూత కోసం పని చేస్తాన’ని చెబుతోంది లూయిస్‌.   ప్రొగేరియా అంటే..  డీఎన్‌ఏ సంబంధింత జబ్బు. రెండు కోట్ల మందిలో ఒకరు ఈ సిండ్రోమ్‌తో పుట్టే ఛాన్స్‌ ఉంది. 1886లో జోనాథన్‌ హట్చిన్‌సన్‌ అనే సైంటిస్టు ఈ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించాడు. ఆపై గిల్‌ఫోర్డ్‌ అనే సైంటిస్ట్‌ పూర్తి స్థాయి అధ్యయనం చేయడంతో.. ‘హట్చిసన్‌-గిల్‌ఫోర్డ్‌ ప్రొగేరియా’ అనే పేరు వచ్చింది. ఈ జబ్బుకు పూర్తిస్థాయి చికిత్స లేదు. వైద్యం కూడా చాలా ఖరీదుతో కూడుకుంది. అందుకే విరాళాల సేకరణతో పిల్లల్ని బతికించుకునే ప్రయత్నం చేస్తుంటారు తల్లిదండ్రులు. 2020 సెప్టెంబర్‌ నాటికి 53 దేశాల్లో.. 179 కేసులు రికార్డు అయినట్లు ప్రొగేరియా రీసెర్చ్‌ ఫౌండేషన్‌ చెబుతోంది. చాలామంది ఈ వ్యాధితో చనిపోగా.. కొన్ని కేసులు చరిత్రలో ప్రత్యేకంగా నిలిచిపోయాయి కూడా. లక్షణాలు ప్రొగేరియా ఒక జెనెటిక్‌ డిసీజ్‌.. డీఎన్‌ఏ విపరీతమైన మార్పుల వల్ల ఇలా జరుగుతుంది. ఈ డిసీజ్‌ వల్ల చర్మం మారుతుంది.. ముడుతలు పడుతుంది. జుట్టు ఊడిపోతుంది. వయసుకు సంబంధించిన ప్రతికూల లక్షణాలు శరీరంలో ఏర్పడతాయి. లక్షణాలు ఏడాది వయసు నుంచి కనిపించొచ్చు. లేదంటే ఆలస్యంగా బయటపడొచ్చు. జెనెటిక్‌ పరీక్షల ద్వారా మాత్రమే దీనిని నిర్ధారించుకోవచ్చు. ఈ డిసీజ్‌ గుండె జబ్బులకు దారితీస్తుంది, ఒక్కోసారి కదల్లేని స్టేజ్‌కు చేరుకుంటారు. పేషెంట్లలో 90 శాతం స్ట్రోక్స్‌తో చనిపోతుంటారు. బ్రాడ్‌ పిట్‌ నటించిన ‘ది క్యూరియస్‌ కేస్‌ ఆఫ్‌ బెంజమిన్‌ బటన్‌’(2008) ఇలాంటి సబ్జెక్ట్‌తో తీసిన కథే. అందుకే బెంజమిన్‌ బటన్‌ డిసీజ్‌ అని కూడా వ్యవహరిస్తుంటారు. ఈ మూవీకి ఇన్‌స్పిరేషన్‌.. అమెరికన్‌ శాన్‌ బెర్న్‌ జీవితం. 1996లో పుట్టిన శాన్‌బెర్న్‌.. ప్రొగేరియా పేషెంట్‌. అందుకే ఆ డిసీజ్‌ అవగాహన కోసం కృషి చేశాడు. చివరికి పద్దెనిమిదేళ్ల వయసులో యువ ఉద్యమవేత్తగా కన్నుమూశాడు. మరణానంతరం శాన్‌బెర్న్‌ పేరెంట్స్‌ ‘ప్రొగేరియా రీసెర్చ్‌ ఫౌండేషన్‌’ స్థాపించి.. ఆ వ్యాధి పట్ల అవగాహన కోసం కృషి చేస్తున్నారు.                                                                                                                 -సాక్షి, వెబ్‌డెస్క్‌                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        

Rajasthan Sleep Man: ప్రపంచంలోని ప్రతి ఒక్కరికీ నిద్ర అనేది చాలా ముఖ్యమైనది. తిండి, నీరు అనేది ఎంత ముఖ్యమో.. నిద్ర కూడా అంతే.. ఆరోగ్యంగా ఉండాలంటే కనీసం 8 గంటలైనా నిద్ర పోవాలని వైద్యులు, నిపుణులు అంటున్నారు. ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ కూడా 8 గంటల నిద్ర ఆరోగ్యానికి మంచిదని చెబుతోంది. ఇక ఆధునికయుగం అతి వేగంగా దూసుకెళ్తోంది. టెక్నాలజీ పెరగడంతో మనుషుల్లో నిద్రపై శ్రద్ధ తగ్గుతోంది. అయితే రాజస్థాన్‌కి చెందిన పూర్ఖారామ్ అనే వ్యక్తి సంవత్సరంలో 300 రోజులు నిద్రపోతాడు. దీనిపై పూర్ఖారామ్ స్పందిస్తూ..  ఈ అతి నిద్ర తన జీవితంలో 23 సంవత్సరాల క్రితం ప్రారంభమైందని తెలిపాడు. తాను మేల్కోవాలనుకున్నప్పుడల్లా.. అతని శరీరం తనకి సహకరించడం లేదని అన్నాడు. మొదట్లో 18 గంటలు పడుకునేవాడని వెల్లడించాడు. కానీ రాను రాను నెలలో 5 నుంచి 7 రోజులు, ఆ తర్వాత 20 నుంచి 25 రోజులు నిద్రపోతున్నట్లు పేర్కొన్నాడు. ఇలా సంవత్సరానికి సగటున 300 రోజుల నిద్రలోనే గడుపుతున్నట్లు ఆవేదన వ్యక్తం చేశాడు. దీనిపై పూర్ఖారామ్ భార్య లిచ్మి దేవి మాట్లాడుతూ.. తన భర్త అనారోగ్యం తనకు చాలా ఇబ్బందులను కలిగిస్తోందని తెలిపింది. ఏ డాక్టర్‌ వద్దకు తీసుకెళ్లిన సమస్య ఏంటో ఎవరికీ అర్థం కాలేదని వాపోయింది.  కాగా, కొన్ని నివేదికలు ఈ వ్యాధిని హైపర్సోమ్నియా అని పేర్కొన్న విషయం తెలిసిందే. ఇక ఈ వ్యాధి కారణంగా పూర్ఖారామ్‌ను చుట్టుప్రక్కల వారు కుంభకర్ణుడు అని పిలవడం మొదలుపెట్టారు.


 బీజింగ్‌: సాధారణంగా ఎవరికైనా రెండే కిడ్నీలుంటాయి. ఒకటి చెడిపోతే మరోదాంతో బతుకుతారు. కాని చైనాలో ఓ యువతికి ఏకంగా నాలుగు కిడ్నీలున్న విషయం ఇటీవలే వెలుగుచూసింది. వెన్నునొప్పితో ఆసుపత్రికి తీసుకెళ్లిన గ్జెలియన్‌ అనే  17 ఏళ్ల యువతికి అల్ట్రాసౌండ్‌ స్కానింగ్‌ చేయడంతో నాలుగు కిడ్నీలున్న విషయం బయటపడింది. అయితే ఇప్పటిదాకా ఆమెకు ఎటువంటి అనారోగ్య సమస్యలు ఎదురుకాలేదని ఆమె కుటుంబ సభ్యులు తెలిపారు.
 
 ఈ విషయమై డాక్టర్లు మాట్లాడుతూ... కిడ్నీలు రెండుకంటే ఎక్కువ ఉండడాన్ని రెనల్‌ డూప్లెక్స్‌ మొన్‌స్ట్రోసిటీ అంటారని, ప్రతి 1500 మందిలో ఒకరికి ఇటువంటి సమస్య ఉంటుందన్నారు. అయితే చాలామందికి ఈ విషయం తెలియకపోవచ్చని, అదనంగా కిడ్నీలు ఉండడంవల్ల ఎటువంటి ఉపయోగం ఉండదన్నారు. అయితే వీరికున్న సౌలభ్యం ఏంటంటే... అదనంగా ఉన్న కిడ్నీలను వీరు ఎవరికైనా దానం చేసుకోవచ్చని చెప్పారు.